Diagnóstico de síndrome genéticos por reconocimiento facial

No se sabe exactamente cuántas existen (se estima su número ronda las 3.000) y tampoco se conocen todas. Algunas de ellas son extremadamente raras, mientras que otras son relativamente corrientes. Lo que sí se sabe es que su incidencia abarca aproximadamente al 8% de la población, lo que implica a cerca de 600 millones de personas en todo el mundo, estimación que marca su importancia.
Muchos de los síndromes y enfermedades que se deben a alteraciones genéticas conllevan rasgos faciales identificables, aunque con pequeñas variaciones.
Un artículo aparecido recientemente en la revista Nature Genetics da cuenta del desarrollo de una herramienta que puede ser una importante ayuda en el diagnóstico de muchas de estas condiciones. Se trata de DeepGestalt, realizado por la empresa FDNA, dedicada a la producción de software consagrado al reconocimiento facial orientado a la medicina, con sede en EE.UU. e Israel, con la ayuda de científicos y clínicos que han aportado su experiencia para hacerlo posible.
Lo que ha hecho este conjunto de investigadores y colaboradores es reunir nada menos que la información de los rasgos faciales típicos de algo más de 150.000 pacientes diagnosticados con algún tipo de problema genético, trabajo que requirió tres años de dedicación. A la vez, utilizando la plataforma Face2 Gene, que está abierta a profesionales clínicos, genéticos y bioinformáticos, se ha creado un algoritmo capaz de comparar y almacenar las nuevas informaciones que se vayan aportando.
Se realizaron al menos tres pruebas para medir la eficacia del programa contra la experiencia de clínicos con marcada trayectoria en la detección, mostrando un grado de precisión mucho mayor (91% en los 10 más frecuentes) que el de los humanos.
En la actualidad, este instrumento de inteligencia artificial es capaz de detectar algo más de 200 condiciones genéticas.
Lo que señalan sus creadores es que este producto informático no pretende sustituir al médico, ni a las demás herramientas diagnósticas. Por el contrario, advierten que para tener una certeza mayor es necesario continuar con los estudios de secuenciación del ADN, ya que se trata solamente de un instrumento predictivo.
Su utilidad deriva de que, dada la profusión de condiciones genéticas, resulta imposible para los clínicos conocerlas todas y ello hace que se pierda, en muchas ocasiones, tiempo precioso en la realización del diagnóstico, ya que prácticamente en todas las cuestiones sanitarias una intervención más temprana resulta en mejores perspectivas para el paciente.
Todavía resta pulir detalles, algunos de ellos muy importantes, como es el caso de mejorar la perfomance de DeepGestalt para diferentes etnias, ya que casi todo el desarrollo se orienta hacia personas caucásicas. Y también les preocupa sobremanera cómo hacer para que esta herramienta de reconocimiento facial esté disponible para el mayor número de profesionales posible y, al mismo tiempo, que no sea aprovechada para llevar a cabo otras tareas que no tienen que ver con la salud y la mejor perspectiva de vida de las personas.
Otra perspectiva a futuro que se advierte en este software es que, a medida que vayan entrando datos en la base, algunas enfermedades raras, difíciles de detectar en el presente, dejen de serlo.
“La inteligencia artificial es la fuerza vital del cuidado personalizado. Junto con el secuenciamiento del genoma, está en camino de convertirse en un protocolo estándar para una medicina precisa”, aseguró Dekel Gelbman, presidente de FDNA.