Se trata de una afección hereditaria que hace que los bebés nazcan con sordera o una reducción importante de su capacidad auditiva, al tiempo que comienza a desarrollarse una retinitis pigmentaria que conduce a una progresiva pérdida de la visión, lo que suele terminar en una ceguera en la edad adulta. Menos frecuentemente se debe a una mutación de novo, es decir, sin antecedentes parentales.
Lo que ocurre es que el gen defectuoso impide que las células pilosas del oído interior sean capaces de producir una proteína involucrada en la transmisión de sonidos, la que recibe el nombre de protocadehína 15 y está codificada por el gen PCDH15.
Lo que hicieron científicos pertenecientes a la Escuela Médica de Harvard y de la Universidad Estatal de Ohio fue crear un minigen, es decir, una versión más corta del mismo, para reemplazar al defectuoso, con lo cual las pruebas demostraron que los ratones modificados tratados con ese procedimiento génico lograron oír, ya que las células ciliadas del oído de los animales pudieron convertir las vibraciones en señales eléctricas, como ocurre normalmente.
El proceso fue largo, ya que probaron con ocho creaciones, de las que solamente tres parecieron ser apropiadas, aunque finalmente únicamente una de las variantes demostró ser totalmente funcional y aplicable.
Como la proteína de mención se halla, aunque levemente modificada, en los problemas de la vista propios del síndrome, los investigadores creen que también dará resultado respecto de este órgano, lo que se hará no en roedores sino con las retinas de peces cebra, ya que son más susceptibles a la falta de la proteína y las carencias hacen efecto con mayor rapidez.
Los próximos pasos incluyen, además de la verificación (o no) de las suposiciones acerca de la visión, testeos con otros animales y, una vez confirmada la eficacia del procedimiento, intentar reproducirlo respecto de los seres humanos, para recién entonces lanzarlo como una terapia posible.
