Nuestras células contienen 46 cromosomas, pero en las trisomías cada célula tendrá 47, pues hay tres copias de un cromosoma. En el síndrome de Edwards hay tres copias del cromosoma 18 y este cromosoma extra se expresa con retrasos serios en el desarrollo motor, cognitivo y malformaciones congénitas (cardíacas -CIV, enfermedad cardíaca plurivalvular-, ma-no en puño con el dedo índice sobre el dedo mayor y el meñique sobre el anular, boca y mandíbulas pequeñas, pie en mecedora, entre otras), que se da con una frecuencia en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos. Sin embargo, es-ta estadística aumenta si hacemos referencia al número de embarazos afectados por este síndrome y en este caso la frecuencia de Trisomía 18 es 1 cada 2.500. El hecho de que 1 de cada 6.000 nacimientos sea diagnosticado con este síndrome, cuando en los embarazos es 1 de cada 2500, se debe a que hay riesgos en el embarazo de abortos espontáneos, muertes intrauterinas y también se estima que un porcentaje de familias recurre a la interrupción voluntaria del embarazo.
Cada año SOFT (Support Organization For Trisomy u Organización de Apoyo para las Trisomías 18, 13 y trastornos relacionados) elige un lema y este 2019 ha elegido: “Somos su voz, ellos son nuestro corazón”. Es que cada vez más los padres de niños/as con trisomías nos vemos en la necesidad de ser la voz de nuestros hijos/as, ante un paradigma médico que considera al síndrome de Edwards “incompatible con la vida”, dado que la expectativa de vida es corta, la mayoría no sobreviven a su primer año de vida y si lo hacen, presentan múltiples disfunciones.
Desde este paradigma médico y ante esta conceptualización del síndrome, muchos bebés desde el momento que nacen no reciben la atención médica adecuada. En general la atención se reduce a mínimas intervenciones llamadas “medidas de confort”, que el equipo médico decide antes del nacimiento del niño/a; observándose un protocolo médico muy general que no suele contemplar las decisiones y deseos de los padres en relación al niño/a. Podríamos decir que para los equipos de salud (en general) el diagnóstico de Trisomía 18 resultaría suficiente para implementar una serie de decisiones en relación a la salud y a la vida de esa persona por nacer, que lejos está de contemplar la potencialidad e individualidad del caso por caso.
En los casos con diagnóstico de Trisomía 18 (síndrome genético tres veces más frecuente en niñas), algunos equipos médicos refieren estar exceptuados de realizar maniobras de reanimación o prácticas invasivas para continuar la vida del paciente (esto se aplicaría también en casos de Trisomía 13 y Anencefalia).
Al ser una EPOF (enfermedad poco frecuente), por lo general el síndrome es poco conocido por las familias y ello genera mayor temor e incertidumbre al momento del diagnóstico.
Los hospitales públicos por lo general no cubren los estudios de hallazgos como la translucencia nucal y/o los estudios diagnósticos citogenéticos como la amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas o de sangre fetal, lo cual impide que muchas familias tomen conocimiento del diagnóstico en forma temprana.
Existen pocos partos por año de niños con Trisomía 18, por lo cual los equipos de salud no estarían lo suficientemente entrenados para alojar la complejidad de la atención médica y psicológica del niño/a con Trisomía 18 y su grupo familiar.
En un gran porcentaje la atención médica del embarazo de un niño/a con Trisomía 18 suele ser desalentadora respecto de la perspectiva de vida, resultando escasos los médicos que implementan una atención integral, que contemple los aspectos emocionales de un embarazo de riesgo.
En muchos casos algunas familias hemos tenido que escuchar (por parte de los equipos de salud y/o el entorno familiar y social) las siguientes frases:
– “Si quieren pueden hacer la punción de placenta que está más rápido el resultado, les digo porque muchos quieren saber pronto para interrumpir” (Genetista a los padres).
– “Igualmente, si ya sabés que tiene Trisomía 18, podés tomar algo más fuerte” (una obstetra a una embarazada que concurre a la guardia ante molestias).
– “Yo pensé que era un alivio para la familia cuando fallecía un bebé con Trisomía. Y ahora que los escucho sé que no es así” (neonatóloga/pediatra a una pareja que atravesaba el duelo de su hija con Trisomía 18).
– “¿¡Para qué querés saber el sexo del bebé!? Si llega a tener Trisomía 18, tiene un alto porcentaje de morirse” (genetista a una embarazada de 15 semanas en la consulta de asesoramiento genético tras la Translucencia Nucal).
– “¿Usted sabe qué hubiera pasado si sobrevivía?, esa no es vida” (médica a una madre que estaba atravesando el duelo de su hija con síndrome de Edwards).
– “¿No es mejor interrumpir ahora sabiendo que se puede morir la beba? Digo por el hermanito mayor…”.
– “Su hijo será como un vegetal” (neonatólogo a unos papás de un niño con Trisomía 18).
– “El síndrome es incompatible con la vida, no se reanimará en caso de ser necesario ya que es en vano” (palabras de un equipo de profesionales de neonatología al momento de dar el diagnóstico a los padres de una beba).
Asímismo, no solo escuchamos sino que hemos leído en historias clínicas neonatales que de confirmarse el síndrome genético no se realizará una cirugía para reparar el corazón, que son bebés que no son compatibles con la vida y en consecuencia no suelen recibir la atención médica adecuada al momento de nacer.
Este fue el caso de Abril, quien nació con 32 semanas de gestación, con 930 gramos y midió 30 cm. A las 17 semanas de gestación recibimos el diagnóstico de Trisomía 18. Accedimos a realizar la punción porque considerábamos que si tenía algún síndrome era mejor saberlo de antemano, para que naciera en un lugar donde recibiera la atención médica adecuada. A las 26 semanas de gestación nos enteramos que presentaba una cardiopatía. Realizábamos todos los estudios a nuestra hija para preparar la atención de Abril. Le pedimos al obstetra madurar sus pulmones por si nacía prematura, a lo cual el obstetra accedió. Informarnos era tener herramientas para decidir, era tiempo, esperanza de vida. Contrariamente a esto, saber de antemano el diagnóstico la condenó a que no la atendieran en neonatología. La historia clínica dice “el padre no acepta que no es compatible con la vida”. Lo que su papá no aceptaba era cómo el número de cromosomas determina el valor de una vida y se la dejaba morir en una cuna, en vez de atenderla en una incubadora. Ella ante todo era Abril y merecía la atención médica adecuada, era su derecho; al fin y al cabo ¿como padres no habíamos hecho todo hasta la semana 32 y en cuestión de segundos todo cambiaría porque un profesional decidía sin tenernos en cuenta como padres?
Un bebé nunca es igual al bebé imaginado, pero cuando ese bebé presenta una deficiencia orgánica a partir de la cual tendrá una discapacidad sensorial, cognitiva y/o motora, las familias deben atravesar un trabajo de duelo que requiere un gran gasto de energía psíquica.
Algunas familias podrán decidir no continuar el embarazo, mientras que otras deciden continuar y atravesar las diferentes fases del duelo que conducirán a la posibilidad de ir aceptando a este bebé con sus limitaciones pero también con sus posibilidades. Quienes hemos tenido el diagnóstico prenatal (en el embarazo) de Trisomía 18 en nuestros hijos/as, atravesamos este duelo desde ese momento; un duelo con emociones propias del proceso pero al que se le suma el estrés y la angustia de escuchar por parte de los profesionales y/o el entorno familiar-social las frases arriba mencionadas.
Los padres de niños/as diagnosticados con síndrome de Edwards también pueden experimentar un duelo anticipado, si tenemos en cuenta que hay mayor riesgo de abortos espontáneos, muertes intrauterinas y pérdidas fetales durante el trabajo de parto que en aquellos embarazos que no presentan complicaciones. Los padres de niños/as que sobreviven la etapa neonatal pueden sentir tristeza por la posible muerte de su bebé. Tampoco es sin consecuencias que un/a hijo/a fallezca por no recibir la atención médica adecuada, ya que si bien como padres nos quedamos con la sensación de que por nuestra parte hicimos todo, aparece la pregunta: ¿Qué hubiera pasado si los hubieran atendido de otra manera?, lo cual le suma un plus que dificulta la elaboración del duelo.
Emilia nació a término, en la semana 39 de gestación, pesando 2,100 kg, con diagnóstico de Trisomía 18 diagnosticada a través del estudio de translucencia nucal. Presentaba una cardiopatía y labio leporino. Nos habían advertido que al momento del nacimiento no realizarían prácticas invasivas. Luego de nacer vivió 4 hs. y en ningún momento se intentó alguna otra intervención que pudiese permitir mantener su vitalidad, más allá de una incubadora con oxígeno y pasaje de morfina (por posibles dolores). Sus análisis de sangre y ecografías eran normales.
Pasados unos días de su fallecimiento nos acercamos a conversar con la médica neonatóloga que la había atendido y ante nuestras consultas respecto de la atención médica recibida respondió que “se podría haber intentado algo poco invasivo (co-mo pasaje de medicación pa-ra su cardiopatía) pero dado que tenía este diagnóstico “no se sabía cómo hubiese respondido”.
Una vez más, la sensación también fue que el diagnóstico arrasa con la individualidad. Cada niño, cada niña y sus potencialidades (aun sin desconocer las consecuencias de este síndrome genético) parecen abolidas e invisibilizadas, porque lo único que direcciona las intervenciones parece ser el diagnóstico.
Josefina nació mediante parto natural a las 38,5 semanas de gestación, registrando un peso de 1,340 kg., ya habiendo sido diagnosticada durante el embarazo con Trisomía 18, presentaba diversas manifestaciones, consideradas típicas en los niños con esta condición, como puño cerrado, micrognatia, hipotonía, cardiopatía (CIV), y en su caso particular una atresia de esófago lo que no le permitía alimentarse.
El equipo médico que intervino comunicó en reiteradas oportunidades que “sólo se le iban a brindar cuidados paliativos. Sólo se brindó a la familia, como posibilidad, trasladar a la niña a un centro médico de mayor complejidad para realizar la intervención quirúrgica que requería la atresia de esófago. Ante el temor, el desconcierto y la imposibilidad de poder acompañar a nuestra hija, decidimos no trasladarla. Esta decisión crucial, no fue acompañada por un equipo interdisciplinario, el cual ante una situación tan movilizante y traumática debiera intervenir, si consideramos los protocolos internacionales que plantea la OMS en términos de salud integral, que en países emergentes como Argentina no existen, al menos, protocolos bien definidos.
Los bebés que tienen este diagnóstico presentan retrasos serios en el desarrollo motor, cognitivo, malformaciones cardíacas y una alta incidencia en la mortalidad ya que es un síndrome muy limitante. La Trisomía 18 no es letal como a veces se describe, ya que existe un 5 a 8% de estos bebés que sobreviven el año de vida sin medidas extraordinarias. Una vez que el/la niño/a cumple el año de edad, existe un 60% de probabilidad de que sobreviva más de 5 años (Dr. Carey, asesor médico de SOFT). La sobrevida en el primer año de vida mejoró un 13,4% en niños con Trisomía 18 luego de recibir intervenciones médicas más invasivas; y la sobrevida a los 5 años fue de un 12,3% para la Trisomía 18. Las intervenciones médicas no solo aumentan la sobrevida, sino que mejoran la calidad de la misma.
Cabe aclarar que no desconocemos las implicancias y consecuencias de esta trisomía, pero ¿qué se sabe de la calidad de vida de las familias con niños/as que tienen estos síndromes? ¿En qué medida los padres participan de la decisión de aceptar recibir y cuidar a un/a niño/a con este síndrome? Por tanto, resulta fundamental que los equipos médicos propicien la participación de los padres en la toma de decisiones en relación a su hijo/a.
De acuerdo a un estudio donde se investigó sobre la calidad de vida de las familias con estos síndromes, se halló que el 97% de los padres refiere que su hijo/a con trisomía 13 o 18 enriquece a la familia. A su vez, quienes atravesamos el duelo de nuestros hijos sabemos lo difícil y doloroso que es; y saber de antemano que los niños con síndrome de Patau o de Edwards tienen una baja expectativa de vida, no hace que nos sea más fácil sobrellevar la muerte de nuestros hijos.
La muerte de un hijo se trata de un duelo “especial”, es una muerte que contradice la ley natural, según la cual un hijo entierra a su padre o madre. Es un hecho para el cual no hay palabras, si pensamos que “viudo” o “viuda” designa a aquel que sobrevive a un cónyuge; o “huérfano”, a quien ha perdido tempranamente a un padre; sin embargo, no existe nominación alguna para quienes sobrevivimos a un hijo. Es tanto el sufrimiento que genera esta situación, que tal vez algo de esto tenga que ver con la dificultad para encontrar una palabra que nombre a este traumático hecho. Sólo en el idioma hebreo, existe una palabra “shjol”, que designa a la persona que ha perdido un hijo.
El duelo de un/a hijo/a, como el duelo por otras personas queridas, genera sufrimiento psicológico y es un proceso íntimo y personal, en el que cada padre y madre aprenderán a convivir con la muerte de su hijo/a. A nivel social, familiar y profesional este tipo de duelo no tiene lugar y esto no es sin consecuencias en los padres que duelan. Este tipo de muertes generan un gran impacto en todos (incluidos los equipos de salud) y la angustia que ello despierta genera muchas veces en quienes asisten, que se pongan en juego diversos mecanismos de defensa, expresando dificultades para alojar y escuchar a las familias que atraviesan la muerte de un/a hijo/a. Vivir este duelo en silencio, no poder poner en palabras las emociones propias del proceso, negar el dolor que es proporcional al amor hacia ese hijo/a, no poder nombrarlo, negar su existencia, marcará la diferencia entre poder transitar un duelo de manera sana o patológica; ya que cuando no se habilita ese dolor a nivel social, profesional y familiar los padres pueden desarrollar algunos problemas de salud mental tales como: depresión, cuadros de ansiedad y fobia, estrés postraumático, abuso de tóxicos, entre otros. Empero, cuando se respetan los tiempos de esa familia, sin presionar, sin apurar el proceso, pudiendo nombrar a ese hijo/a que forma parte de esa familia, dando lugar a que la palabra emerja, donde hay otro que escucha, contiene, abraza, empatiza, ese duelo puede transitarse sanamente. Así se va dando cauce al dolor y asoma la felicidad de recordar el paso de nuestros hijos/as en nuestras vidas; el dolor se transforma en amor, se resignifica.
En síntesis, si la Trisomía 18 no es totalmente letal, si las familias se enriquecen con sus hijos/as con síndrome de Edwards, si lo más difícil es atravesar la muerte de ese hijo/a, nos preguntamos: ¿La Trisomía 18 es incompatible con la vida? ¿O en realidad es incompatible con la vida de algunas personas?
Para nosotras (como para muchas familias T18) el amor a un/a hijo/a no cuenta cromosomas, y en nuestras vidas fueron, son y serán compatibles con nuestro amor.
En EE.UU., en los Estados de Kansas y Texas, existe “Simon’s Law” (Ley de Simón). La misma priva a cualquier profesional de la salud de denegar o restringir medidas para prolongar la vida, o de autorizar una orden de no reanimar (ONR) para un menor sin la autorización de sus padres; y si un padre lo solicita, debe darse información acerca de la política de futilidad del hospital (2017). Simon fue un bebé con Trisomía 18 que nació el 7/9/10 y falleció el 3/12/10. Él fue la inspiración para que sus papás presenten el proyecto de ley que lleva su nombre, y que en Kansas entró en vigencia en julio de 2017 y en Texas en abril de 2018. Simon también fue la inspiración para que su mamá Sheryl Crosier escribiera el libro “I am not a syndrome; my name is Simon” (No soy un síndrome; mi nombre es Simon).
En resumen, así como las familias deben sobrellevar el saber que sus hijos/as pueden morir, también está la posibilidad de que sus hijos/as sobrevivan. Debemos poner el acento en que los médicos deben ayudar a los padres a sobrellevar esta paradoja, como también incluirlos en la toma de decisiones desde el diagnóstico prenatal y continuar escuchándolos al momento de nacer y si sobreviven. Por ello en este proceso resulta imprescindible empoderar a las familias, brindarles información y alternativas, escucharlos, posibilitar que pongan en palabras sus emociones, que pregunten, sostenerlos a fin de que cada familia pueda formar parte en la toma de decisiones respecto a su hijo/a (incluso en el duelo gestacional, neonatal, infancia temprana, etc). Tanto los profesionales de la salud materno infantil, como las familias, deben estar verdaderamente informados sobre lo que son las trisomías; por eso hoy somos la voz de nuestros/as hijos/as y desde nuestros lugares educamos al mundo sobre el síndrome, para que cada vez sean más los profesionales que nos escuchen con sus corazones.
Acceder a un diagnóstico temprano posibilita que los equipos médicos y las familias tomen decisiones de antemano y prepararse para la atención del niño/a; de ninguna manera saber de antemano debería determinar el valor de su vida, ya que ellos no son un síndrome, y los diagnósticos no son pronósticos.
En honor a Abril, Josefina y Emilia, quienes con su cromosoma extra de amor nos dejaron este legado de esperanza.
Ivanna C. Dehollainz*
Ana Mucciolo**
Alejandra Parrotta***
* Ivanna C. Dehollainz es Psicóloga Perinatal. Contacto: ivipsico@hotmail.com
** Ana Mucciolo es Profesora en Filosofía. Contacto: anamucciolo2911@gmail.com
*** Alejandra Parrotta es Trabajadora Social. Contacto: aleparrotta@gmail.com
