Hallan nuevo síndrome genético y la droga que lo previene

A este nuevo integrante que se suma a la larga lista de enfermedades poco frecuentes se lo denomina Síndrome de Zaki, ya que fue descripto por primera vez por la Dra. Maha S. Zaki, perteneciente al Centro Nacional de Investigación de El Cairo, en Egipto.
Se produce por una mutación de un gen caratulado como WLS, responsable de la regulación de la proteína con características hormonales Wnt, que tiene un papel central en el desarrollo embrional, por lo que quienes presentan tal alteración muestran afecciones prenatales en distintos órganos, típicamente ojos, cerebro, manos, riñones y corazón, lo que provoca una discapacidad que dura toda la vida, con consecuencias importantes.
La buena nueva es que investigadores de la Escuela de Medicina de San Diego de la Universidad de California y el Instituto Rady de Niños de Medicina Genómica, junto con científicos egipcios, de la India, de los Emiratos Árabes Unidos, de Brasil y de otras instituciones de los EE.UU. han hallado un potencial método correctivo en una droga de aplicación prenatal.
Lo que hicieron fue desarrollar embriones de ratones con Síndrome de Zaki inducido y trataron a parte de los mismos con una droga que por ahora recibe el nombre de CHIR99021. Sorprendentemente, aquellos a cuyas madres embarazadas se les aplicó el medicamento continuaron desarrollándose normalmente, ya que lo que hace el mismo es restaurar los niveles habituales de la hormona.
Los propios investigadores están sorprendidos, porque esta sería la primera oportunidad en que un defecto congénito podría revertirse mediante el suministro de un medicamento. De comprobarse estos mismos efectos en humanos, el tratamiento podría aplicarse preventivamente. También se hallan evaluando la posibilidad de que el fármaco actúe después del nacimiento, ya que es más probable que se reconozca entonces el síndrome. ¿Podrá hacerse lo mismo con otras condiciones?