Se trata de una de las denominadas raras, puesto que se estima que existen 16.000 niñas y niños afectados en el mundo, mientras que en nuestro país la cifra ronda los 450.
Seis años atrás, representantes de FAME, Familias Atrofia Muscular Espinal Argentina (https://www.fameargen tina.com.ar/) se contactaron con el prestigioso investigador del Conicet Alberto Kornblihtt con el objetivo de que se emprendiera una investigación para mejorar la calidad de vida de sus hijos, ya que él y su equipo venían trabajando sobre el splicing alternativo, es decir, la capacidad de los genes de fabricar más de una proteína.
Hace algo más de un lustro se puso en el mercado una droga diseñada por el científico uruguayo radicado en los EE.UU. Adrián Krainer, la que se conoce con el nombre comercial Spinraza, que mejora notablemente la calidad de vida. Kornblihtt y colaboradores han descubierto que el ácido valproico, de uso común para tratar las crisis epilépticas, potencia la droga mencionada en ratones, mejorando notablemente sus efectos, hasta casi hacerlos desaparecer, dando más vida y mejor calidad a la misma, por lo que se comenzará la investigación en humanos prontamente.
Cada una de las tres aplicaciones anuales necesarias de Spinraza cuesta 45.000 dólares en Argentina y debe ser cubierta por las prepagas. En caso de no contar con cobertura, el Estado se hace cargo de los costos.
Los pacientes de todo el mundo estarán atentos a la confirmación de los resultados publicados en la revista científica Cell respecto de los animales y su utilidad para las personas.
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Científicos argentinos potencian efecto de medicamento
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética producto de las mutaciones de un gen que recibe el nombre de SMN1, lo que produce la muerte de las neuronas motoras y, como consecuencia de su progresividad, el transcurso del tiempo empeora las consecuencias, hasta que muchos de los sujetos no son capaces de respirar por sus propios medios. Su aparición más temprana implica un peor pronóstico, ya que su eclosión tras el parto o hasta los 6 meses de vida usualmente termina con la muerte del paciente antes de los 3 años, mientras que en caso de su advenimiento posterior, si bien disminuye la sobrevida, puede que algunos de sus contrayentes alcancen la edad adulta.
Revista digital de interés para aquellas personas que de una u otra forma estén vinculadas con el tema de la discapacidad.