¿Qué es?
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria que hace que el cuerpo produzca distintas sustancias que debieran ser fluidas con alteraciones que las llevan a tener consistencia espesa y pegajosa, con lo cual resultan afectados diferentes órganos. Su día internacional es cada 8 de septiembre.
El gen en cuestión es el denominado CTFR, ubicado en el brazo largo del cromosoma 7, encargado de regular una proteína que se encuentra en las membranas celulares de diferentes tejidos, cuya función principal es facilitar el transporte de iones de cloro hacia el exterior de dicha membrana, pero en la FQ el mismo se halla mutado, por lo que favorece la concentración de cloro y sodio (sal) en las secreciones, dándoles una consistencia demasiado espesa, por lo cual tiende a provocar la acumulación de mucosidad en los pulmones y en otros órganos, así como también es capaz de obstruir conductos internos de estos. Sus consecuencias conducen a un acortamiento de la vida.
Se trata de una enfermedad rara, ya que se estima que la portan alrededor de 162.000 personas en todo el mundo. Se da una mayor predominancia entre aquellas con ascendencia caucásica, registrándose un caso nuevo sobre 3.300 nacidos vivos entre los descendientes de dicha etnia en los EE.UU., mientras que en aquellos con abolengo africano solamente se ve afectado 1 de cada 15.300. Por su parte, los casos detectados en quienes son o tienen orígenes asiáticos son muy raros.
Un dato importante y que explica que se trate de una enfermedad infrecuente es que es necesario para su presencia que madre y padre biológicos aporten el gen mutado. De todas maneras, si ello sucede, en el 25% de los nacidos se desarrollará la enfermedad, otro tanto logrará quedar exento de portar el gen defectuoso, mientras que el 50% restante será un portador sano, es decir que dichos individuos no tendrán síntoma alguno referido a esta fibrosis, aunque tendrán la posibilidad de transmitirlo a su descendencia.
Los síntomas
La sintomatología que presentan estos pacientes es muy diversa, ello debido a que se han hallado más de 1.500 formas de mutación del gen. Asimismo, los síntomas pueden mejorar o empeorar en una misma persona en el transcurso del tiempo, aunque finalmente prácticamente todos tiendan a empeorar.
Los más tempranos y comunes que pueden indicar que un pequeño porta Fibrosis Quística son: retraso en el crecimiento, incapacidad de ganar peso normalmente en los meses iniciales, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 o 48 horas de vida y piel con sabor salado.
Los signos y síntomas que se producen en los distintos órganos principalmente son los siguientes:
– En el aparato respiratorio: la mucosidad que produce la FQ lleva a que se obstruyan los conductos que transportan el aire hacia y desde los pulmones, lo que se patentiza por tos persistente con esputos con moco espeso, silbidos al respirar, poca tolerancia para realizar ejercicios físicos, recurrencia de infecciones respiratorias (sobre todo pulmonares, como neumonía o bronquitis), congestión nasal y fosas inflamadas, fatiga y sinusitis recurrentes. Algunos individuos padecen de neumotórax, el que se produce cuando parte del aire se fuga de los pulmones y se ubica entre la pleura (la membrana exterior) y la pared toráxica, lo que hace que parte o la totalidad del órgano colapse. Esto es más frecuente en las personas adultas.
– En el aparato digestivo: ese mismo tipo de mucosidad espesa también puede llegar a bloquear el sistema de conductos que transporta las enzimas digestivas, cuya función es descomponer los alimentos en moléculas más pequeñas y digeribles para el organismo, desde el páncreas hasta el intestino delgado, con lo cual los intestinos pierden parte de su capacidad de absorber los nutrientes presentes en los alimentos, lo que puede conducir a heces gaseosas y con mal olor, poco aumento de peso y escaso crecimiento, estreñimiento crónico y severo y obstrucciones intestinales. Como consecuencia de que el páncreas adopta una consistencia fibrosa, no produce la suficiente cantidad de insulina. La derivación de ello es que muchos de estos individuos desarrollan diabetes (2% de los niños, 20% de los adolescentes y hasta el 50% de los adultos). Los problemas con la digestión son muy comunes, ya que se indica que solamente entre un 5 y un 15% de los portadores activos no muestran complicaciones a su respecto. Asimismo, es frecuente que estos pacientes presenten cuadros de inflamación del páncreas (pancreatitis).
– El funcionamiento del hígado y de la vesícula biliar también suele estar afectado por la mutación, ya que en dichos órganos suelen producirse obstrucciones e incluso pueden presentarse cicatrices hepáticas llamadas fibrosis que dificultan el normal funcionamiento o cirrosis (3 al 4% de los pacientes), ictericia y enfermedad del hígado graso, mientras que tampoco son raros los cálculos biliares (10%, no todos sintomáticos).
– Los órganos reproductivos son otro sistema que puede verse afectado, sobre todo en los varones, ya que se ha constatado que el 90% de los mismos presenta infertilidad, mientras que si bien en algunas mujeres se observan consecuencias similares, el número de ellas es muchísimo menor. Ello se debe a que las sustancias espesadas obturan los conductos internos y los eferentes.
– La sudoración es otro ítem complicado, ya que las glándulas sudoríparas secretan líquido que tiene una concentración de sal muchísimo mayor que la normal, lo que produce un alto riesgo de deshidratación. Ello aparece como consecuencia del desequilibrio de la cantidad de minerales en sangre, lo que aumenta el riesgo, sobre todo en tiempos calurosos o al realizar ejercicios físicos, cuestión que lleva al aumento de la frecuencia cardíaca, fatiga, debilidad y presión arterial baja.
– Frecuentemente se puede observar que los dedos de estas personas presentan anomalías a las que se describen como dedos en palos de tambor, ya que la uña, en lugar de continuar la curva del dedo, presenta un ángulo que semeja a la cabeza del objeto con el cual se percute dicho instrumento.
Entre muchas otras complicaciones que acarrea la FQ también se cuentan, entre otros, los dolores articulares, las dolencias musculares, los problemas de sueño, los cálculos renales y las distintas variantes de artritis. La disminución de la audición y el tinitus (zumbidos en los oídos) pueden llegar a ser una consecuencia no deseada de ciertos fármacos que se prescriben para paliar algunas de las consecuencias de esta fibrosis.
A su vez, las dificultades en la absorción de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) pueden conducir a ceguera nocturna, osteopenia (disminución de la densidad ósea), anemia y trastornos hemorrágicos, además de osteoporosis (adelgazamiento y fragilidad de los huesos). También se reporta que portar FQ conduce a que exista un mayor riesgo de desarrollar cáncer de vesícula, páncreas e intestinos.
Por otra parte, muchos sujetos con Fibrosis Quística presentan cuadros de ansiedad y depresión, provocados por esta enfermedad que es crónica y con mal pronóstico.
El diagnóstico
Como siempre ocurre, una vez que se constatan algunos de los síntomas descriptos, se recurre a ciertas pruebas para confirmar la presencia de Fibrosis Quística.
Usualmente, el diagnóstico se efectúa dentro de los primeros 18 meses de vida, pero en algunos casos, sobre todo en los más benévolos, ello puede ocurrir mucho más tardíamente, ya en la adolescencia o incluso en la edad adulta.
Existe una prueba genética específica denominada examen del tripsinógeno inmunorreactivo, la cual consiste en la toma de una muestra de sangre venosa para cuantificar la presencia en sangre dicha sustancia proveniente del páncreas. Una cantidad mayor a la esperable advierte sobre la posible presencia de FQ, aunque requiere de exámenes adicionales para su confirmación.
El test genético anterior suele complementarse con la prueba de cloruro en el sudor, por la cual se esparce un químico incoloro e inodoro sobre una pequeña porción de la piel (usualmente, en brazo o pierna) y a continuación se aplica una corriente eléctrica de baja intensidad a la zona mediante un electrodo para provocar sudoración. Tras una breve espera se limpia la zona, recogiendo el producto, el que se analiza luego en un laboratorio y el grado de salinidad determina si la concentración salina es normal, dudosa o confirmatoria de Fibrosis Quística. Cuando se da la segunda alternativa, se recurre a nuevos estudios para despejar la incertidumbre, generalmente buscando signos de problemas en los órganos más frecuentemente afectados. Es por ello que los estudios complementarios pueden abarcar radiografías de tórax, tomografías computarizadas, exámenes de grasa fecal, pruebas de la función pulmonar, medición del funcionamiento pancreático y muchos otros.
Tratamiento
Como la FQ no tiene cura, los tratamientos disponibles tienen dos objetivos principales: prolongar la vida y reducir la magnitud de los síntomas.
En lo que respecta a los pulmones, una primera indicación que se hace es que los comprometidos accedan a todas las vacunas contra los problemas respiratorios o de dolencias que los impliquen, ya que en ellos las complicaciones pueden resultar mucho más graves.
Los tratamientos tendientes a la desobstrucción de las vías respiratorias pueden valerse de terapias mecánicas (drenaje postural, percusión torácica, estimulación de la tos y otras clases de rehabilitación respiratoria) y también con medicamentos como broncodilatadores, fármacos que ayuden a la dilución de las mucosidades y en los casos más extremos suele recurrirse a la administración oral de corticoesteroides. También es frecuente el suministro de fármacos para aliviar la inflamación crónica de los senos paranasales, mientras que los antibióticos se utilizan para combatir las frecuentes infecciones de distinto tipo, ya que algunos microorganismos causantes requieren drogas específicas, mientras que otros pueden resultar resistentes a los antibióticos comunes, por lo cual es usual que se tomen muestras de esputo o se obtenga un frotis de la parteposterior de la garganta para realizar un cultivo que determine el remedio a aplicar.
En lo referente a los síntomas intestinales, se recurre a ablandadores de heces, enemas y soluciones especiales suministradas oralmente o por sondas nasogástricas para superar el estreñimiento o las obstrucciones parciales de los intestinos. Cuando estas últimas son más severas suele recurrirse a la cirugía.
También es frecuente la prescripción de dietas y suplementos que buscan paliar la baja absorción de nutrientes y de vitaminas, constatándose que para lograr el equilibrio nutricional los niños deben ingerir entre un 30 y un 50% extra de calorías. También se recomienda reforzar la ingesta vitamínica. Otro aspecto a controlar es la hidratación y el consumo de sal cuando se hace ejercicio, se tiene fiebre, ante temperaturas altas o cualquier situación que implique una transpiración profusa.
Por su parte, a aquellos con problemas en el páncreas se les suministran suplementos enzimáticos pancreáticos en todas las comidas, para evitar los déficits en ese sentido, mientras que aquellos que desarrollan diabetes recurren a la insulina a través de inyecciones, ya que los compuestos orales no son eficaces ante la FQ.
En los supuestos en que los órganos se deterioren peligrosamente suele recurrirse a los trasplantes de hígado y de pulmón. En este último caso, tras uno doble, la sobrevivencia promedio se estima en alrededor de 9 años.
Otros problemas asociados requieren otras intervenciones, lo que habla no solo de la complejidad del cuadro, sino de las múltiples intervenciones que requiere.
En octubre de 2019 la FDA, el ente regulador de medicamentos y alimentos de los EE.UU., aprobó un fármaco cuyo nombre es Trikafta, que es la combinación de tres drogas que actúan corrigiendo la proteína defectuosa por mutación del gen. Los resultados de su utilización clínica son muy importantes, mejorando notablemente la calidad de vida de los pacientes (solamente es aplicable, hasta el momento, para mayores de 12 años) y reduciendo o impidiendo el avance de la enfermedad, aunque no puede revertir los daños ya ocurridos. También actuaría como preventor del desarrollo de la FQ, por lo cual se espera con ansias que se completen los estudios en niños más pequeños.
El problema con este medicamento es su alto costo, ya que se señala en el portal Medicina Buenos Aires (https://www.medicinabue nosaires.com/indices-de-2020/volumen-80-ano-2020-no-5-indice/datos/) que “una caja con 84 comprimidos (3/día) sin descuento lleva un precio de US$ 25 000” a julio de 2020 (más de U$S 300.000 al año), lo que lo pone fuera del alcance de la inmensa mayoría de quienes lo necesitan.
La prédica de asociaciones de pacientes y la relevancia que algunos casos lograron a través de los medios hizo que el 23 de julio de 2020 el Congreso de la Nación sancionara la ley 27.552 (http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/340000-344999/340915/norma.htm), por la cual se hace obligatoria la cobertura del 100% del tratamiento de la Fibrosis Quística en todo el territorio nacional, incluyendo no solamente los fármacos y otros tratamientos, sino también los traslados necesarios y hasta la atención a las consecuencias psíquicas de la misma para los pacientes y su entorno por absolutamente todos los efectores de salud, sean estos públicos, sociales, sindicales o privados. El problema es que la ANMAT todavía no aprobó al medicamento en cuestión, por lo que su importación de los EE.UU. queda supeditada a que dicho organismo la conceda por vía excepcional, lo que implica tramiterío y tiempos que no se condicen con la necesidad urgente de los pacientes.
Conclusiones finales
Los afectados por la FQ pueden desarrollar una vida bastante plena, ya que su capacidad intelectual no se encuentra diezmada y, si bien existen algunas limitaciones físicas, ello no les impide realizar labores que no porten una carga física importante, al menos durante varios años.
El título del artículo da cuenta de la necesidad de aprobación del fármaco Trikafta del laboratorio estadounidense Vertex por una cuestión: la Fibrosis Quística acorta la vida de sus portadores sintomáticos, ya que lo usual es que, pese a los paliativos, la sobrevida llega, en promedio, hasta los 30 a 44 años y más excepcionalmente algunos logran pasar los 50, pero su salud tiende a agravarse con el transcurso del tiempo hasta producir el deceso, la mayor parte como consecuencia de las complicaciones pulmonares, es por ello que las demoras restan no solamente calidad de vida de los sujetos, sino que acortan la existencia misma de los mismos.
Grupos de Fibrosis Quística de Argentina
BAHÍA BLANCA
Bahía Esperanza de Vida
Aguado 83 (8000) – Tel.: (0291) 451-2675 /15 412-0217
Mail: esperanza_devida@hotmail.com
CHACO
Procesos Solidarios
Contacto: Federico Valdez – Mail: fedca_val@hotmail.com
Santiago del Estero 273 Resistencia
Tel.: (362) 15-402-5657 / (362) 44-1108
CIUDAD DE BUENOS AIRES
FIPAN
Av. Pueyrredón 1895 1º B – Tel.: (011) 4806-5585/7633
Mail: fipanbsas@fipan.org.ar – Facebook: Asociación Argentina de Fibrosis Quística
Fundación X Vos Naty FQ
Sarmiento 1562 PB dto. 8 – CABA. Tel.: 4372-5401/5367
Mail: xvosnaty@hotmail.com – Facebook: xvosnatyfq
CÓRDOBA
Fundación Bienestar del Niño
Castro Barros 75 Bloque 7 3º A (5000).
Tel.: 351-6827998. Mail: fqcba@hotmail.com
Fundación Córdoba FQ. Fibrosis Quística
Mail: info@cordobafq.org.ar – Facebook/Instagram/Web: www.cordobafq.org.ar
Tel.: (0351) 275-6429
CORRIENTES
Grupo de Padres
Contacto: Carlos Ramón Maciel – Tel.: (0379)4895236
Mail: Carlosmaciel204@gmail.com
ENTRE RÍOS
Asociación Alguien como yo
La Rioja 331 Dto. “11” Paraná (3100) – Tel.: (0343) 15-5000111
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LA PLATA
A.P.P.A.N.E.R
Calle 14 entre 65 y 66 – Tel.: (0221) 483-4438
Mail: centro@fibrosisquistica.org.ar
MAR DEL PLATA
ASFIM
3 de Febrero 3650 (7600)
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MENDOZA
FIPAN
General Paz 179 Piso 1 Dpto. 2 (D.P.J. Res. 188)
Tel.: (0261) 420-1603/4912040 Cel.: 261-4999712
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MISIONES
Asociación Misionera de Lucha contra la Fibrosis Quistica “Esperanza”
Contacto: Marta Viviana Núñez
Tel.: (03764) 679141 – Mail: esperanzafibrosisquistica@gmail.com – Facebook: Esperanza Fibrosis Quística
NEUQUÉN
El Manzano 2000
Contacto: Víctor Fiori – Tel.: (0229) 440-1560
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ROSARIO
AMOR
Mendoza 3016 PB 7 (2002) – Tel.: (0341) 411-9295
Mail: fq_amor@hotmail.com – Facebook: Asoc AMOR de FQ
SAN JUAN
Contacto: Silvina Mirarchi – Tel.: (0264) 154115712
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SANTA FE
FIPAN
Monseñor Zaspe 3429 – Depto. 1
Tel.: (0342) 15 5276 665 / (0342) 456-3035
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TUCUMÁN
Fundación Lucha contra la FQ
Mail: fqtucuman@yahoo.com.ar – facebook: Fibrosis Quística Tucumán
