Recientemente, un trabajo de investigación denominado Brilliance publicado en The New England Journal of Medicine, cuyos lineamientos pueden apreciarse en el portal de la National Library of Medicine estadounidense (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03872479) ha logrado que once de catorce personas con una forma de ceguera no heredada hayan logrado importantes mejoras.
La amaurosis congénita de Leber es, como su denominación indica, un desorden genético heterogéneo que se caracteriza por una pérdida severa de la visión que comienza en el nacimiento, reportándose como causante de un 10 al 18% de los casos de ceguera congénita. Esta se debe, principalmente, a una afectación de la retina, producto de la mutación de diferentes genes, entre ellos, uno de los más frecuentes es el denominado CEP290.
La investigación que llevaron a cabo científicos estadounidenses de la institución Mass Eye and Ear desde hace cinco años involucró a 14 voluntarios, 12 adultos con edades entre 17 y 63 años, y dos niños de 10 y 14, a los que les aplicó una inyección del gen editado mediante un procedimiento quirúrgico. Tiempo después, midieron cuatro ítems en los participantes: mejora de la agudeza visual, prueba de adaptación a la oscuridad, función visual de navegación (posibilidad de seguir visualmente el recorrido en un laberinto) y la visión respecto a la calidad de vida.
11 de los pacientes mostraron mejoras en al menos uno de esos ítems, mientras que seis en dos o más.
El Dr. Eric Pierce, investigador principal, dijo que es emocionante que algunas de estas personas antes ciegas comuniquen que pudieron hallar mediante la vista su celular o saber que la máquina de café funciona porque ven las luces del aparato. Parece una tontería para los videntes, pero para quien nunca vio resulta una hazaña.
Los trabajos continúan para perfeccionar la metodología y establecer las dosis a aplicar con mayor precisión. Por el momento se hallan abocados a la tarea de análisis de la información, para luego dar los pasos siguientes que posiblemente hagan que parte de los que nunca vieron puedan hacerlo.