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Mayor sobrevida en el síndrome de Down

El dramático aumento de las expectativas de vida de las personas con síndrome de Down ha llevado a que se abra todo un nuevo campo de estudio. Si bien la expectativa de superar los 60 años es una buena noticia, ella se ve empañada por los problemas que se asocian a la mayor edad. Por ello se hace necesario continuar investigando para que más vida implique, al mismo tiempo, mejor calidad.

El Cisne Por El Cisne
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Mayor sobrevida en el síndrome de Down
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Palabras previas
Es un hecho que las expectativas de vida de la humanidad crecen, pese a las relativamente nuevas enfermedades que aparecen, aunque la distribución de este beneficio no es pareja, ya que la falta de acceso al agua potable, la carencia de alimentación adecuada, la pobreza, las epidemias y muchas otras causas casi siempre relacionadas con problemas sociales y/o ambientales (incluidas las guerras) hacen que, así como la distribución de los ingresos no es uniforme ni siquiera al interior de los mismos países, tampoco la esperanza de gozar de más (y, en lo posible, mejores) años de sobrevida lo sea.
Los avances científicos han logrado que seamos capaces de lidiar con distintos problemas que hasta hace relativamente poco ni siquiera se sabía que existían, pero que minaban la calidad de nuestra existencia.
Quizás uno de los grupos sociales que ha visto incrementar sus expectativas vitales más dramáticamente haya sido el de las personas con Down. Efectivamente, si se piensa que en menos de un siglo un portador podía aspirar a vivir apenas 12 años y hoy en día el promedio supera los 60, con numerosos casos que sobrepasan largamente esa cifra (hay pocos, pero existen quienes están más allá de los 90), el cambio es más que notable. Pero también lo es que la relativa novedad de este incremento ha desnudado una serie de problemas e incidencias que antes no existían, sencillamente porque la carga de la mayor edad, que implica un mayor cúmulo de vulnerabilidades para la población general, tiene su peso propio en el síndrome de Down.

Los problemas
El Alzheimer es la forma más común de demencia. No es un modo normal de envejecimiento, sino una patología neurodegenerativa, es decir que va extendiéndose con el tiempo. Entre la población general, se presenta en el 12/13% de los individuos mayores, con una preponderancia marcada de las mujeres, en una relación de 1,6 a 1. Suele eclosionar después de los 65 años, aunque un pequeño porcentaje (5%, aproximadamente) lo experimenta antes e incluso raramente aparece en niños.
Las personas con SD son mucho más propensas a contraer esta enfermedad y a edades mucho más tempranas. Se indica que ya a los 35/40 años una cuarta parte de este colectivo se hallará afectada; al llegar o superar los 65, el 75% de ellas lo portará.
Sus síntomas principales son la pérdida de la participación social; decrecimiento de los intereses habituales; declinación de la capacidad de prestar atención; la aparición de tristeza, miedo y/o ansiedad; irritabilidad, a veces seguida de conductas agresivas; problemas en el sueño; convulsiones que se manifiestan recién en la edad adulta; inconvenientes para realizar las tareas (aun las más simples); problemas de comunicación, incluso con privación de la palabra; confusión; cambios en la coordinación y en la motricidad y la pérdida de la memoria, entre otros.
Aunque se desconoce con exactitud por qué ocurre esto, la trisomía pareciera jugar un papel importante, ya que al realizar el estudio del cerebro de personas con el SD jóvenes y de mediana edad que no habían manifestado síntomas de Alzheimer, se hallaron placas y desorganizaciones muy similares a las que esta última enfermedad produce, lo que facilitaría que se desencadene.
Por otro lado, los individuos con trisomía 21 tienen una tendencia a mostrar signos de envejecimiento precoces con respecto del resto de la población, lo que podría explicar, aunque más no sea en parte, la afectación mucho más temprana.
Una teoría que se maneja es que las enzimas encargadas de la reparación de las partes del ADN que van envejeciendo y/o alterándose se hallarían en cantidades insuficientes como para cumplir efectivamente su función, lo que habilitaría la expresión de una vejez prematura.
También se sospecha de la acumulación de radicales libres, cuya regulación depende de una enzima que justamente se encuentra en el cromosoma trisómico, por lo cual estas moléculas altamente inestables y perjudiciales proliferan, dañando a las células y, consecuentemente, haciendo lo propio con los tejidos, produciendo un desgaste mayor del organismo.
En la actualidad no se conoce cura para el Alzheimer, aunque sí existen algunos medicamentos que logran ralentizar su evolución, así como otros que intentan estabilizar los estados de ánimo (son corrientes la depresión, la agitación, el insomnio, la irritabilidad, etc.). También se recurre a las intervenciones de terapia ocupacional y de otro tipo que ayuden a conservar las habilidades motrices durante el mayor tiempo posible.
La menopausia temprana es otro de los problemas asociados. En este sentido, diversos estudios apuntan que el 87% de las mujeres con SD dejan de menstruar a los 46 años y para los 51, la totalidad de ellas. El promedio indica que el colectivo deja de hacerlo a una edad de 47,1 años, mientras que las mujeres sin esa condición lo hacen, también en promedio, a los 49,3.
Los inconvenientes asociados a la aparición de la menopausia son que, una vez producida ella, aumentan los riesgos de padecer enfermedades cardíacas, depresión, osteoporosis, cáncer de mama y demencia, entre otros que se producen cuando se retira la menstruación. Se cree que a esto último contribuye otro problema asociado al Síndrome, como son las deficiencias tiroideas.
La tendencia a las disfunciones de la tiroides se incrementa tanto entre quienes portan SD como entre aquellos que no, es una ocurrencia corriente con la mayor edad de las personas.
En ese sentido, entre el 35 y el 40% de los individuos con la trisomía reportan padecer alguna anormalidad en dicha glándula (proporción mucho mayor que la de la población general), lo que implica debilidad, calambres musculares, cansancio, somnolencia, disminución de la memoria, concentración deficiente, olvidos, malhumor, irritabilidad, sordera, depresión, aumento de peso por retención de líquidos, infertilidad, estreñimiento, disfonía, nerviosismo, alteraciones en los ciclos menstruales, piel fría, seca, áspera y rugosa, etc.; en caso de hipotiroidismo activo (7 a 8% de los sujetos), nerviosismo, debilidad, aumento de la sudoración, intolerancia al calor, palpitaciones, insomnio, pérdida de peso, molestias oculares, ansiedad, menstruaciones escasas o ausentes (tal como se vio), entre otros síntomas. Es por ello que muchos de ellos deben controlar periódicamente los niveles de las hormonas T3 y T4 y suplir su carencia mediante la ingesta de medicamentos que las contengan, cuando sea necesario.
Los problemas de la vista son de los más frecuentes entre este colectivo. De hecho, los inconvenientes en la visión comprenden, según distintos autores, un rango que va desde el 44 hasta el 71% de los individuos adultos.
Diversos trabajos dan cuenta de que entre los 30 y los 39 años aproximadamente el 18% de los individuos presenta severas irregularidades en este campo, lo que trepa al 28% en aquellos comprendidos entre las edades de 40 y 49, para llegar al 45% en los que se hallan en el rango de 50-59 y más.
Las afecciones más comunes son cataratas (11-33%), estrabismo (23-37%), problemas de refracción (30-34%) y la deformación de la córnea conocida como queratocono (15%). Las cataratas debidas a la senilidad se presentan mucho más tempranamente en las personas con SD.
La pérdida de la capacidad auditiva también es de las consecuencias más frecuentes que se desarrollan con la mayor edad en las personas con Down y a edades más tempranas que en el resto de la población, algunas de las cuales lo hacen 20 y hasta 30 años antes.
Los estudios indican que la pérdida auditiva de estos sujetos se produce en un amplio espectro, que va desde el 12 al 72% (y en contados casos, todavía más). El 53% de los adultos presenta una disminución de la agudeza en su audición que puede calificarse como moderada; en el 17% la misma es considerada como severa y un 2% porta una pérdida profunda.
Otros trabajos muestran que ya para la edad de 21 años el 55% de los individuos suele tener una pérdida de audición sensorioneural y para los 35, el 68% se debía a un problema coclear.
La falta de estudios previos impide saber si la disminución de esta capacidad puede deberse a algún problema ocurrido a edad más temprana, como, por ejemplo, las otitis recurrentes, comunes en la infancia, aspecto que, se señala, sería conveniente estudiar para tratar estas (u otras causas) de manera que se minimicen las consecuencias a futuro. También se señala que no siempre estas deficiencias en la escucha son advertidas en sus comienzos, lo que habilitaría a un mejor tratamiento, con todas las herramientas disponibles.
Si bien las convulsiones son bastante frecuentes tempranamente en las personas con SD, ello se incrementa a medida que la persona pasa a la adultez. En ese sentido, mientras que en tiempos de adolescencia o adultez temprana el 8% de los sujetos experimenta estos episodios, al llegar a los 50 o más el porcentaje se incrementa hasta el 24-28% y hasta el 48% (según diferentes investigaciones).
A su vez, aunque todavía no es posible establecer cuál es el nexo, lo hay entre la aparición de las convulsiones y el desarrollo de cuadros de demencia, ya que entre el 53 al 80% de los sujetos que presentaba una también portaba la otra.
La obesidad es otro problema harto corriente entre la población Down. Entre el 45 y el 79% de los varones y el 56/96% de las mujeres tienen sobrepeso, números que triplican los del resto de la población. Los factores que contribuyen a esto son los malos hábitos alimenticios, cuestiones de metabolismo, hipotiroidismo y excesivo sedentarismo.
Dieta balanceada, aumento de la actividad física y medicamentos para tratar las otras problemáticas causantes reducen las consecuencias del peso de más, las que, entre otras, son las cardiovasculares, las articulares y la diabetes.
La apnea obstructiva del sueño es otra de las consecuencias del SD. Aparece a edad temprana (30 a 55% de los niños la tienen) y, de no tratarse, empeora con la edad. Se reconoce porque produce sueño agitado, ronquidos, respiración pesada, posiciones poco comunes para dormir, despertarse frecuentemente durante la noche, somnolencia diurna y cansancio, etc.
Se atribuye a distintos factores, entre otros, a cuestiones que tienen que ver con la anatomía propia del síndrome, que incluye estrechez e hipotonía de las vías respiratorias superiores, amígdalas y adenoides más grandes o agrandadas por infecciones recurrentes y otras malformaciones típicas, a lo que también contribuyen los problemas de tiroides y el sobrepeso.
Las cirugías y otro tipo de intervenciones terapéuticas disminuyen el riesgo de que su persistencia pueda provocar accidentes cerebrovasculares, obesidad, diabetes e insuficiencia cardíaca, por citar algunas de sus consecuencias.
Las enfermedades degenerativas de huesos y de articulaciones son la causa principal de los problemas musculoesqueléticos que presentan las personas con SD. Nuevamente, la mayor edad las agrava.
Aunque se trata de un problema relativamente menor, los pies planos afectan al 70% de los individuos, cuestión que persiste con el tiempo, mientras que otros de mayor entidad, como la osteoporosis, tiene una expresión mucho mayor que en la población general. Una de sus formas más severas, la degenerativa de la espina dorsal se encuentra en el 22% de los adultos de mediana edad con el SD, con una expresión mayor con el avance etario (40% pasados los 60), lo que trae aparejado dolor, debilidad y entumecimiento.
El prolapso de la válvula mitral es otra condición patológica que suele agravarse con el paso de los años, además de otras cardiopatías congénitas que suelen repararse tempranamente, por lo que no afecta, mayormente, la vida adulta. Pero el caso de esta válvula que separa las cámaras del lado izquierdo del corazón (problema que se halla presente entre el 46 al 57% de los sujetos) suele ser asintomático y no presentar inconvenientes, aunque en algunos, al llegar a más edad, produce dolor torácico, vértigo, fatiga, palpitaciones, dificultad para respirar tras alguna actividad, por lo que quizá sea necesario realizar una cirugía para corregir el cierre incompleto.

Los beneficios
Las personas con SD, a su vez, tienen mejores expectativas en algunas áreas respecto de algunas condiciones de salud que la población general.
Una de ellas es la mortalidad relativa a la Diabetes de tipo 1, que muestra que en aquellos portadores del Síndrome es sustancialmente menor, aunque se necesitan más datos para corroborar esta situación.
También ciertos tipos de cáncer parecen ser menos frecuentes en este colectivo, especialmente aquellos que se presentan bajo la forma de tumores sólidos, en mayor medida referidos a los de mama, útero, tracto digestivo, genitales, piel, bronquios, tracto urinario y garganta/nariz/oído, mientras que existe una mayor frecuencia solamente en aquellos que se ubican en los testículos.
Se cita como posible causa de menor incidencia del cáncer que, en general, estas personas consumen menos tabaco y alcohol, y que la aparición de la menopausia más temprana también hace reducir el riesgo, junto con otros elementos relacionados con la exposición a otros factores ambientales.
Por otro lado, si bien existen los problemas cardiovasculares, se reportan menos casos de enfermedades cardio y cerebrovasculares entre los diagnosticados con SD que en el resto de las personas, así como ocurre otro tanto respecto de enfisema, hipercolesterolemia y fracturas. También el aumento en la presión arterial, común en la mayor edad de las personas, resulta menor en este colectivo, por lo cual la hipertensión no suele ser un problema.
Resulta sorprendente que las fracturas sean menos frecuentes, mientras que estos individuos son más susceptibles a la osteoporosis. Quizás ello se deba a su tendencia a la hipotonía muscular y a la menor actividad física que desarrollan.
Otro tanto sucede respecto del colesterol, siendo la tendencia al sobrepeso y a la obesidad que muestran tanto varones como mujeres tan elevada.
Asimismo, pese a que las infecciones en las vías respiratorias son bastante frecuentes en estos individuos, sobre todo en la edad adulta, ellas no se reportan como peligrosas al pasar los 60 años. Sin embargo, los episodios de neumonía con recuperación incompleta ocurren con asiduidad, transformándose en una de las principales causa de mortalidad en la mayor edad. Ello lleva a concluir que los problemas respiratorios crónicos son un riesgo mayor que los agudos esporádicos.

Colofón
El síndrome de Down, pese a ser uno de los más y mejor estudiados, requiere de mayores precisiones cuando se refiere a adultos mayores, porque la sobrevida de estas personas hasta más allá de los 60 años resulta un fenómeno relativamente novedoso y se requiere de más numerosos y extensos trabajos de investigación para ordenar la información disponible y zanjar algunas de las contradicciones que se observan en los existentes.
El otro problema que pocas veces se trata es la sobrevida de estas personas respecto de sus padres o de quienes convivan con ellos.
Es cierto que hay cada vez más casos de individuos que no solamente se bastan a sí mismos para los quehaceres diarios, sino que asimismo los hay con logros académicos y laborales que les permiten sustentarse por sí mismos. Pero también lo es que los procesos neurodegenerativos son mucho más rápidos y profundos que en la población típica y que la mayoría de los progenitores no pueden solventar los costos que implican las instituciones que pueden darle cobijo y que el Estado no suele dar respuestas, aunque sea su responsabilidad hacerlo.
De todos modos, estimular y potenciar las capacidades de las personas con Down, alentar su independencia, proporcionarles los tratamientos adecuados y apoyarlos seguramente les brindará una mejor calidad de vida, aun en la etapa de declinación.

Para consultar:
– https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3010180/
– http://www.intellectualdisability.info/life-stages/articles/ageing-and-its-consequences-for-people-with-downs-syndrome
– http://www.ndss.org/wp-content/uploads/2017/11/Aging-and-Down-Syndrome.pdf
– http://www.publico.es/espana/365753/las-personas-con-sindrome-de-down-se-hacen-mayores
– http://empresas.mundivia.es/downcan/envejecimiento.html
– http://www.gerontologia.org/portal/information/showInformation.php?idinfo=2673
– http://www.down21.org/revistaadultos/revista8/problemas-salud.asp
– http://www.ndss.org/Global/Envejecimiento%20y%20S%C3%A Dndrome%20de%20Down.pdf
– http://www.alz.org/dementia/down-syndrome-alzheimers-symptoms.asp

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