Primeras palabras
Las enfermedades raras son un conjunto de condiciones (la Organización Mundial de la Salud estima que su número se halla entre 5 y 7.000) cuya característica es que tiene, cada una de ellas, una baja prevalencia entre la población general, aunque, sumados todos los afectados, alcanzan al 6 al 8% de la humanidad. Para ser considerada tal, una enfermedad debe tener una incidencia igual o menor a 5 casos por cada 10.000 personas.
El Síndrome de West (SW) (o Síndrome de los Espasmos Infantiles, otro de los nombres con los que se conoce) se encuentra dentro de esta categorización, ya que su existencia se da entre 5 de cada 20 o 30.000 nacidos vivos.
A su vez, se lo ubica dentro de las epilepsias, ya que produce, entre otros síntomas, cuadros de ese tipo, las que en su conjunto afectan a algo así como 65 millones de personas en todo el planeta.
Dentro de esta categorización, a su vez, se la ubica en un subgrupo al que se lo denomina encefalopatías epilépticas catastróficas, lo que da una idea de la afectación profunda que provoca el SW, compartiéndolo con otros síndromes como el de Lennox-Gastaut, el de las Ausencias Infantiles, el de Dravet, el de Jeavons y el de Doose, la Epilepsia Rolándica, la Epilepsia Mioclónica Juvenil y la Encefalopatía Epiléptica con Punta de Onda Durante el Sueño.
Pero, ¿qué es específicamente?
El síndrome
Se lo caracteriza como una encefalopatía (es decir, una afección cerebral) que se acompaña de crisis epilépticas.
Debe su nombre al médico británico William James West, quien en 1841 observó una serie de movimientos extraños en su pequeño hijo. Intentó mejorar su estado durante varios meses, sin éxito, ya que no pudo controlar las violentas convulsiones del niño, que se producían a través de movimientos bruscos de contracción de la cabeza hacia las rodillas. Como estas acciones no remitían, decidió escribir un artículo en el que describió los pormenores, el cual fue publicado durante ese mismo año en la ya por entonces existente revista científica del Reino Unido The Lancet. Casi un siglo después se bautizaría ese cuadro como Síndrome de West, en honor al primero en revelar su existencia.
Uno de sus signos distintivos es que suele aparecer antes del primer año de vida, abarcando al 90% de los casos. Es mucho más frecuente su ocurrencia entre los cuatro y los siete meses, con una preeminencia casuística en el sexto. Apenas un 10% eclosiona antes de cumplir el tercer mes. Se consigna que los inicios más tardíos (esto es, después de los 18 meses) corresponden a errores y omisiones diagnósticas.
Es extraño que en la misma familia haya más de un caso (solamente ocurre en el 4 al 6%). En apenas el 9% de los sujetos se encuentran antecedentes familiares de algún tipo de epilepsia.
A su vez, se señala que existe una leve preponderancia de afectación en varones respecto de las mujeres.
Sintomatología
Existen tres características principales que son centrales en este síndrome: los espasmos infantiles que se producen en salvas, alteraciones en el desarrollo psicomotor y la gráfica del encefalograma que presenta una forma peculiar, denominada hipsarritmia.
Que los espasmos sean en salvas quiere decir que se presentan en series, que en algunos casos pueden durar unos pocos segundos y en otros abarcan varios minutos. Por su parte, la hipsarritmia, según el “Diccionario médico” de la Universidad de Navarra, se define como: “Patrón electroencefalográfico que se caracteriza por la presencia de continuas descargas de ondas lentas, puntas, ondas agudas, sin sincronización entre ambos hemisferios, y de alto voltaje, dando la sensación de un absoluto desorden del electroencefalograma. Se observa en el síndrome de West”. Es decir que el dibujo tiene rasgos caóticos, con elevaciones y depresiones muy marcadas.
En lo que respecta al desarrollo psicomotor, el mismo implica que se detengan los avances esperables según la edad del niño y que, incluso, en muchos de ellos se produzca una pérdida de las habilidades adquiridas.
El comienzo del SW suele estar signado por los espasmos (aproximadamente, en el 85% de los pacientes), mientras que en el porcentaje restante lo que advierte su presencia es el retraso psicomotor. El trazado hipsarrítmico puede estar ausente en las primeras instancias del síndrome.
Sea cual fuere su forma de presentarse, se estima que dentro de las 4 a 6 semanas se completa el cuadro sintomático característico.
Semiología de las crisis
La consideración semiológica de los espasmos depende de dos factores: por un lado, de la musculatura afectada; por el otro, de la duración de cada uno de ellos.
En general, las crisis suelen catalogarse en típicas y atípicas.
Las primeras tienden a afectar la musculatura del cuello, el tronco y los miembros, siendo variable su duración.
Aunque se afirma que la mayor parte de los espasmos se producen en modo de flexión, es decir, doblándose el cuerpo hacia adelante, por lo que la cabeza se aproxima a las rodillas (las estimaciones tienen un rango que va del 68 al 80%), también pueden darse en extensión, por lo cual cuello, tronco y extremidades se extienden, adoptando el individuo una posición que remeda a una cruz. Ello abarca al 20 al 32% de los casos restantes.
En realidad, existe una cierta contradicción al respecto, ya que casi todas las investigaciones aseguran que los afectados suelen manifestar espasmos mixtos, esto es, en flexión y extensión, lo que da un aspecto de mioclonía masiva (movimientos rápidos, breves e involuntarios de amplitud variable que generan un movimiento tipo sacudida en la región afectada).
Las atípicas, por su parte, son convulsiones mucho más limitadas en su expresión, como leves sacudidas de la cabeza, contracciones de la musculatura del abdomen de corta duración, elevaciones involuntarias de los hombros, movimientos de los brazos, etc. Raramente (en alrededor del 1% de los espasmos atípicos) pueden manifestarse a través de una disminución de la capacidad reactiva ante los estímulos o por una acinesia, que es la ausencia, la pérdida o la cesación del movimiento.
Es muy frecuente que un mismo niño experimente espasmos de distinta clase.
En cada una de las salvas, la intensidad y la frecuencia de los movimientos se incrementan progresivamente, para luego ir decreciendo hasta desaparecer. Las crisis suelen terminar con un grito o una sonrisa sin motivación alguna. Es posible que en los inicios del síndrome los espasmos sean aislados y esporádicos, con mayor tendencia a aparecer durante el sueño o al momento de despertar.
Además de los movimientos, los estallidos pueden estar acompañados de otros fenómenos, entre los cuales los más corrientes son la alteración respiratoria (59% de los casos), la desviación ocular (55% de los los mismos) y con menor asiduidad concurren las alteraciones del ritmo cardíaco.
Se ha constatado que algunos de los disparadores más comunes de las crisis son el tiempo que sigue a las comidas, los ruidos bruscos y los contactos con otras personas o cosas.
Respecto del retraso psicomotor, uno de los primeros indicios es el cambio en el humor del niño, seguido inmediatamente por la caída en un estado de indiferencia, que tiene como signos evidentes la pérdida de la sonrisa social y la falta de reacción a los estímulos de todo tipo que se le presentan. Tampoco intenta la imitación y no muestra interés por los objetos que se le acercan. En algunos sujetos se produce una inmovilidad motora absoluta. En un primer momento, puede llegar a creerse que se trata de una persona ciega y sorda. Otros, sin embargo, aunque más raramente, muestran signos de irritabilidad. No es infrecuente que existan conductas estereotipadas.
Rápida y progresivamente se nota el deterioro: el pequeño ya no consigue nuevos logros, pierde los adquiridos, no se sienta, no es capaz de sostener su cabeza, no sonríe, etc.
Diagnóstico
Las dos primeras patas de la tríada característica (es decir, los espasmos y la alteración del desarrollo psicomotor) suelen confirmarse a través de la tercera, la referida al electroencefalograma (EEG) peculiar que suelen presentar estos niños y niñas.
Ello permite descartar otras causas posibles de los espasmos, como, por ejemplo, los cólicos abdominales o los intentos fallidos para sentarse; el denominado Tic del Sueño (movimientos de lateralidad de balanceo de la cabeza), que es perfectamente normal en los pequeños ante el adormecimiento o durante el sueño; las oscilaciones rítmicas de la cabeza que suele presentarse durante el día en niños sin problemas y el Tic de Salaam, caracterizado por un lento balanceo rítmico en algunos casos de retraso profundo que no tienen nada que ver con el SW.
También permite diferenciar al síndrome de algunas epilepsias generalizadas secundarias que pueden comenzar con espasmos similares. Asimismo, se descarta de esta manera el Síndrome de Lennox-Gastaut, que en muchos casos sucede al de West como una evolución del mismo, pero que en estado puro aparece más tardíamente (entre los 2 y los 6 años) y el dibujo de su EEG es diferente. Otro tanto ocurre respecto de otra rara condición denominada Epilepsia Mioclónica Benigna de la Primera Infancia, que presenta crisis muy similares al Síndrome de West, pero sin alteración del estado psíquico del paciente y que tiende a desaparecer antes de los 2 años sin dejar secuelas.
Se puede concluir que la constatación de la existencia de crisis de tipo epiléptico, junto con el retraso psicomotor más la existencia de un EEG con trazado hipsarrítmico son los que determinan el diagnóstico.
Normalmente, el electroencefalograma se realiza en estado de vigilia del sujeto, pero en algunos casos, en los cuales el trazado típico no aparece, pese a lo altamente sospechoso de la existencia de SW, suele llevarse a cabo con el paciente dormido, sobre todo si las crisis son más frecuentes durante el sueño.
Las formas atípicas son mucho más complicadas de detectar, precisamente porque sus síntomas son menos evidentes, y por eso mismo suelen diagnosticarse más tardíamente.
Causas
Es usual que se hable de Síndrome de West criptogénico y secundario, como dos formas causales diversas. Ello es así por un lado para proceder al estudio causal y por el otro porque difieren respecto del pronóstico.
Cuando se dice que una condición cualquiera es criptogénica se trata de una forma académica de decir que la misma no tiene causa o que, aun sospechándose que pudiera existir alguna, no puede ubicarse. La secundaria es su opuesta.
Respecto del síndrome en cuestión se han hallado varias causas secundarias, las cuales abarcan entre el 70 y el 75% de los casos. Algunas publicaciones las dividen en pre, peri o posnatales.
El listado de las anteriores al nacimiento es bastante extenso y comprende, a su vez, distintas subclases.
Entre aquellas que implican una neurodegeneración se citan, entre otras: displasia cerebral, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, incontinencia pigmenti, síndrome de Sturge-Weber, síndrome del nevus linear sebáceo, hemangiomatosis neonatal, síndrome del nevus epidérmico con hemimegalencefalia, síndrome de Aicardi, lisencefalia, hemimegalencefalia, displasia focal cortical, paquigiria, heterotopias, holoprosencefalia, esquizencefalia, displasia septo-óptica, tuberosidades solitarias corticales, agenesia o disgenesia del cuerpo calloso, agenesia septal, microcefalia congénica.
Por su parte, las anomalías cromosómicas se integran con síndrome de Down, síndrome de Miller Dieker, trisomía 7 q, trisomía parcial 2p, duplicación 18q, tetrasomía 15p, duplicación 15q, monosomía 18p.
También las infecciones tales como citomegalovirus, herpes simple, rubéola, toxoplasmosis y sífilis se encuentran como causas.
Otro rubro capaz de producir SW secundario comprende a enfermedades metabólicas, algunas de las cuales son fenilcetonuria, hiperglicinemia no cetósica, hiperornitinemia, homocitrulinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, dependencia de piridoxina, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia ortocromática, encefalopatía por glicina, deficiencia de biotinidasa, deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria y deficiencia de nitocromo c oxidasa.
Los síndromes congénitos también aportan, sobre todo síndrome de Sjogren-Larsson, síndrome de CHARGE, síndrome de PEHO, síndrome de Smith-Lemli-Optiz, enfermedad de Fahr, entre otros.
La hipoxia isquémica, que es la conjunción de una baja concentración arterial de oxígeno y un flujo sanguíneo reducido, puede ser una causal, sobre todo la relacionada con poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular.
Las perinatales, por su parte, implican una menor cantidad, reduciéndose también a las hipoxias isquémicas del tipo necrosis selectiva neural, status marmoratus, daño cerebral parasagital, leucomalacia periventricular, necrosis isquémica focal y multifocal, y también la hipoglucemia.
En lo que respecta a las causas posnatales, las más frecuentes se asocian a infecciones (tuberculosis, meningococo, neumococo, absceso cerebral, sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr y más), aunque también inciden las hemorragias y los traumas fuertes, los paros cardíacos y los tumores cerebrales.
Tratamiento
Aunque no existe cura, sí hay medicamentos que controlan y reducen algunos de los síntomas, fundamentalmente los espasmos.
En algunos casos se suministra hormona adrenocortitrópica, también llamada corticotropina, aunque se recomienda no hacerlo en menores de tres años. Entre sus efectos no deseados se hallan la hipertrofia cardíaca reversible cuando se utiliza en niños pequeños en dosis altas y durante períodos prolongados (se recomienda monitoreos regulares), reacciones alérgicas graves en niños con antecedentes de asma o historial de alergias, retraso en el crecimiento, hipertensión arterial de moderada a grave, atrofia cerebral, hirsutismo, irritabilidad y trastornos del sueño, entre otros.
También es frecuente la utilización de corticoesteroides como la predinisona, aunque se sabe que su utilización prolongada también produce consecuencias adversas, sobre todo en el largo término, como la retención de líquidos, presión arterial alta, cambios de humor, confusión, delirio, malestares estomacales, aumentos de peso, glaucoma, hipoglucemia, etc.
En otros pacientes se prescriben vitaminas, las que, si bien no tienen tanta eficacia, a su vez no presentan tantas y tan serias complicaciones como las drogas descriptas.
Por otro lado, se sabe que las epilepsias en general tienen un alto porcentaje de resistencia a los tratamientos (entre el 20 y el 30%, cifra que en algunos estudios supera el 50%) y el SW no es la excepción.
Ante estas llamadas apilepsias refractarias existe una consistente evidencia de que los derivados de cannabis reducen las crisis en aproximadamente un 50% de los casos, como lo afirma un estudio realizado en 2017 por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica de Argentina, sin que se conozcan derivaciones que pongan en peligro la salud de los pacientes.
Las dietas de alto contenido de grasas y con baja cantidad de hidratos de carbono parecen ayudar a algunos pacientes al control de los espasmos.
La cirugía solamente se prescribe cuando se constata la existencia de tumores o de otras anomalías en el cerebro capaces de producir el síndrome que puedan ser corregidas mediante tal procedimiento.
Expectativas
La prospección del SW no es buena. Aproximadamente la sobrevida del 11 al 25% de los pacientes no supera los 3 años.
Por su parte, en el 90% de los que logren superar ese límite quedan secuelas, mientras que el 10% restante logra una evolución normal, la mayoría de los cuales se dan en el SW criptogénico.
Por su parte, el comienzo más temprano del síndrome, el hecho de que se trate de una forma secundaria y los períodos más largos de los espasmos indican la probabilidad de un peor pronóstico, así como resulta obvio señalar que la efectividad del tratamiento empleado también tiene su peso para determinar cómo se desarrollará la vida del paciente. Otro tanto ocurre respecto del momento de diagnóstico e inicio de la intervención médica.
Como ya se señaló, en algunos de los sujetos el SW derivará en el de Lennox-Gastaut (entre el 25 al 35%), sobre todo en los que la epilepsia persiste.
Otro dato importante es que cerca de 3 de cada 4 diagnosticados queda con problemas motrices, sensoriales o con retrasos mentales que, en algunos de ellos, pueden llegar a ser profundos.
Para terminar
Pese a tratarse de una enfermedad rara o huérfana, como también se llama a las de esta clase, el síndrome ha despertado la atención de los investigadores y hay un buen número de proyectos sobre los que se está trabajando.
La forma de irrumpir del SW es dramática y nadie está preparado para su eclosión, por lo que quizás madres y padres necesiten algún tipo de apoyo psicológico, además del que puedan brindarles sus allegados.
No hace falta resaltar la importancia de la detección temprana, cuestión importante para un mejor pronóstico ante cualquier condición.
Bibliografía de consulta:
– https://www.chop.edu/conditions-diseases/west-syndrome
– https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/w/west-syndrome.html
– http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312002000200009
– http://www.anmat.gov.ar/ets/cannabinoides_y_epilepsia.pdf
– https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/west-syndrome-overview.html
– https://www.argentina.gob.ar/sites/default/files/cannabis-me dicinal-pacientes-epilepsia-refractaria.pdf
– https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/infantile-spasms-west-syndrome
– https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/west-syndrome-infantile-spasms
– http://www.sindromedewest.org/la-enfermedad-sp-1232583577/preguntas-respuestas
– https://revistamedica.com/sindrome-de-west-encefalopatia-epileptica/
– https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3451
– https://emedicine.medscape.com/article/1176431-overview
– https://www.webmd.com/children/what-is-west-syndrome#1
– https://rarediseases.org/rare-diseases/west-syndrome/
