El experimento consistió en tomar muestras de sangre de tres pacientes con edades entre 4 y 14 años diagnosticados con autismo idiopático, es decir, aquel del cual no se conoce la causa, lo que comprende entre el 85 al 90% de los casos, para intentar relevar las diferencias específicas de los procesos intrauterinos por los cuales se desarrolló la condición.
Utilizando la técnica de células madre, transformando las obtenidas en neuronas similares a las que se hallan en los cerebros fetales, encontraron, sin embargo, similitudes en los tres casos, ya que en los mismos existían anormalidades en la diana de rapamicina, una importante proteína que interviene en la creación, remodelación y destrucción celular, en el metabolismo, en la creación de dendritas y axones y tiene muchas otras importantes funciones.
Se señala que se utilizó este procedimiento, porque el mismo es muchísimo más parecido al que se produce naturalmente que el que puede realizarse con animales de laboratorio.
Las anomalías en dicha sustancia hacen que proliferen o sean insuficientes ciertas moléculas, lo que conduciría a que se produzcan los conocidos síntomas. De confirmarse este descubrimiento con la realización de experiencias más numerosas (se llevó a cabo una más con otros tres sujetos con autismo con similares hallazgos), se resalta que existen medicamentos aprobados que pueden regular las cantidades de esta proteína, con lo cual se cree que es posible hallar un tratamiento que, como hipótesis de mínima, reduzca la sintomatología.
El mismo equipo de trabajo se encuentra realizando una investigación más extensa, enrolando a personas con distintos tipos de TEA, para probar si las disrupciones en la cantidad de dicha proteína se observan en todos ellos o en algunos, al tiempo que se buscará controlar las cantidades de la sustancia con las drogas existentes y determinar su efectividad en cada paciente en particular.