¿Qué es el síndrome de Rett?
Descubierto por el médico austríaco Andreas Rett en 1966, se trata de una rara enfermedad genética que afecta el desarrollo y con consecuencias de distinta intensidad en cada paciente. Desde 1999, a partir de una investigación liderada por la Dra. Huda Zoghbi, se conoce cuál es su causa: una mutación en el gen MeCP2, ubicado en el cromosoma X. El mismo funciona indicando a otros genes cuándo deben estar inactivos. Su falta o su funcionamiento inadecuado altera el patrón de regulación necesario para el correcto desarrollo del sistema nervioso central.
Incide principalmente en mujeres (1 de cada 10 a 12.000 nacidas vivas), ya que en el caso de los varones generalmente las consecuencias son tan serias que no llegan a nacer o mueren tempranamente. Aparentemente, únicamente logran una sobrevida más prolongada aquellos con una afectación muy menor.
Tras un desarrollo normal (o casi) durante los primeros 6 a 18 meses de vida, se advierte un retroceso en las habilidades adquiridas, lo que incluye cuestiones motrices, el habla, la coordinación e incluye algunos rasgos de tipo autista, como la falta de contacto visual.
Suele dividirse en cuatro estadios o etapas:
– Etapa 1: aparece entre los meses 6 y 18, con una duración de meses. Los signos pueden ser muy sutiles y pasar desapercibidos al principio. Se produce un enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico, mientras que se va perdiendo interés en la interacción con el ambiente.
– Etapa 2: eclosiona entre el primero y el tercer año, proceso que se desarrolla en algunas semanas o meses. Se acelera la regresión, aparecen problemas de comportamiento, movimientos inusuales con las manos y estereotipias, crisis convulsivas, hiperventilación, pérdida total o parcial del lenguaje, insomnio, pobre motricidad.
– Etapa 3: comienza entre los 2 y los 10 años y puede durar pocos meses o algunos años. Se caracteriza por una estabilización aparente, con retraso mental severo, disminución de rasgos autistas, siguen las convulsiones y las estereotipias, la ataxia se agrava (falta de control y de coordinación muscular voluntaria), mientras aparecen la espasticidad y los problemas respiratorios.
– Etapa 4: se hace presente después de los 10 años y abarca el resto de la vida. Sigue comprometida la actividad motora, aparecen la escoliosis (en muchos casos, muy pronunciada), la atrofia muscular, la rigidez, el síndrome piramidal (dolor, hormigueo o entumecimiento de nalgas y piernas), el extrapiramidal (con signos similares al Parkinson), con mejoras en contacto visual y una disminución en la severidad de las crisis convulsivas.
Los problemas reseñados hacen que la esperanza de vida esté en el orden de los 40 años, aunque hay quienes superan esta media. No existe cura para el SR, sino que los tratamientos personalizados se enfocan a intervenir sobre los síntomas. Estas personas necesitarán asistencia durante todo el tiempo en que se prolongue su vida.
El síndrome de Rett y las personas
Usualmente, las descripciones de las distintas condiciones se hacen en forma despersonalizada, es decir, tomando como centro la enfermedad, el síndrome o lo que sea, pero son personas quienes las portan, por lo que a continuación brindaremos testimonios de padres (y un abuelo) de distintas latitudes, para personalizar el SR y mostrar las semejanzas y las diferencias en cada caso, aunque sabemos que cada ser y cada familia es un mundo diferente y que es imposible abarcar la totalidad.
Comenzaremos con dos casos de Argentina, publicados, entre otros, en el portal de la Asociación de Síndrome de Rett Argentina (ASIRA).
Silvana es la mamá de Jimena, quien al momento del testimonio tiene 20 años. Hasta los 18 tuvo un desarrollo normal. A los 3 años comenzó una regresión que implicó pérdida del habla, falta de atención, carencia de interacción con pares y lejanía de su entorno familiar. Tras 8 años de peregrinación diagnóstica, llegaron a uno errado: TGD. Recién otros 8 años más tarde y luego de un análisis se llegó a verificar el correcto.
En ese momento la Asociación no estaba en funcionamiento. Silvana decidió consultar en un foro de TGD si había otras/os con similar diagnóstico que el de su hija, y aparecieron varios. Hallar a otros en la misma circunstancia fue un alivio y juntos decidieron reflotar ASIRA, para lograr un ámbito que uniera, que contuviera y que pudiera brindar y recibir información sobre el síndrome.
Así fue como llegó la paz a esa familia, tras los momentos de tribulación. Saben sus familiares que la lucha es constante, pero también valoran lo que Jimena aporta a sus vidas. Ella se comunica por medio de la mirada y se expresa a través de ella.
La madre indica que fue duro recibir el diagnóstico e insta a no quedarse encerrado, sino que es necesario buscar ayuda y poder compartir la angustia, para con ello beneficiar a sus hijas, rescatando la simpleza, el amor y el lenguaje del alma que brota de ellas a través de su mirada.
La mamá de Luna relata que comenzaron el camino igual que muchos otros, es decir con la preocupación de por qué su hija no alcanzaba tal o cual meta. Y después la larga peregrinación de estudios y de intentos de descifrar cuál era el problema, hasta que en marzo de 2002 llegó el diagnóstico.
Lo primero fue recabar información acerca de qué era el síndrome, para inmediatamente buscar a otras familias en situación similar en quienes encontrar apoyo. Así llegaron a ASIRA, donde conocieron a personas que estaban pasando por lo mismo y pudieron comprender y ser comprendidos y ayudaron a reflotarla. Con el paso del tiempo se contactaron con más familias y niñas, incluso del exterior.
Luna tuvo que someterse a distintos tratamientos, tiene escoliosis, le pusieron un botón gástrico y le realizaron una traqueostomía (abertura en el frente del cuello, a la altura de la tráquea, que facilita la respiración), pero eso no los amilana: tanto ella como su familia viven felices, esperando la cura. En el ínterin, dice la madre que están para acompañarse en cercanía.
Ana, creen sus padres Aurora e Ignacio, es probablemente la primera en ser diagnosticada con Rett en España. A sus 18 meses comenzaron a observar que la niña tenía dificultades para caminar y que incluso su desarrollo psicomotor mostraba evidencias palmarias de retraso. Los pediatras y algunos especialistas consultados trataban de tranquilizar a los padres explicándoles que hay niños que tardan más que otros en alcanzar las metas etarias. Pero eso no los convenció. Comenzó entonces el largo camino de estudios, pruebas y análisis, hasta que una llamada de una neuropediatra y el pediatra de la niña les acerca el diagnóstico: Síndrome de Rett.
El inicio de esta historia de vida se sitúa en 1986. Inquietos, Aurora e Ignacio comienzan, entonces, a conectarse vía internet (se los considera pioneros en ese campo) con personas de otros países cuyas hijas portan el mismo síndrome e incluso forman parte del primer congreso que se realizó en Sevilla, al que asistió el propio Dr. Rett.
Otro caso español es el que relata Soraya, madre de Patricia. Ella cuenta que su hija iba completando los hitos del desarrollo al límite. Familiares, amigos y médicos insistían en que no había que preocuparse, porque los ritmos de cada pequeño son diferentes. A los 18 meses, la pediatra recomienda una visita a Neurología, porque un movimiento extraño de ojos y el retraso psicomotor la hacen sospechar que algo ocurre.
La mujer explica lo que siente cualquier familia con un hijo con problemas del neurodesarrollo: miedo, incertidumbre, negación, rabia, ya que no sabían si la condición de Patricia era reversible o la acompañaría toda la vida. Como en toda enfermedad rara, el diagnóstico final se demoró y recién llegó cuando la niña tenía 3 años y medio. Asumir que un hijo tiene una dificultad seria hace tambalear el prropio mundo.
Patricia crece y su manejo se complica. Tampoco saben cómo evolucionará. Los momentos más difíciles se presentan con las crisis epilépticas, que van quedando atrás, aunque ahora lo que preocupa son las apneas.
Esta familia de tres integrantes asumió que cada uno tenía que aportar lo suyo a su propia manera. La pandemia complicó aun más las cosas. También la falta de comprensión de algunas personas. Lleva tiempo asumir la realidad y adaptarse a ella para que la nueva vida fluya con normalidad. Soraya asegura que se puede tener un hijo con discapacidad y ser felices. No es que su vida sea fácil y tampoco es la que planearon, pero puede hallarse la felicidad y ellos la encontraron.
Patricia concurre a una escuela especial, donde hace fisioterapia, logopedia y estimulación sensorial. Sus padres aprenden de cada instancia. Soraya termina diciendo que si hubieran tenido más información sobre el SR y la discapacidad infantil más tempranamente, hubieran hecho lo mismo, pero más rápido.
Quinn es una niña que vive en Kansas City, en los EE.UU. Angie, su madre, da cuenta de que ella nunca logró alcanzar los hitos del desarrollo plenamente. Tuvo problemas para rolar y más todavía para sentarse. Luego perdió la habilidad de manejar sus manos y más tarde retrocedió respecto del habla, y ya no pudo volver a decir “mamá” o “papá”, como solía.
A los 15 meses, tras un estudio de ADN, se demostró que la pequeña portaba el síndrome. Necesita de una silla de ruedas para trasladarse y se alimenta a través de un tubo. En un solo año fue hospitalizada 16 veces a causa de problemas respiratorios e infecciones. También suele presentar constipación severa, por lo cual se le ha realizado una colostomía, esto es, la introducción quirúrgica de un tubo en el colon que lo comunica con el exterior, permitiendo una rápida aplicación de enema que vacíe el intestino.
Más allá de todos sus problemas físicos, los Cunningham aseveran que Quinn es como cualquier niña de 8 años. Le agrada estar al aire libre, nadar, irse de vacaciones, jugar con su hermano mayor, ver películas y estar con su familia y con amigos. Ellos la llevan a todos lados y ella disfruta de los largos viajes en auto o en avión.
Chloe es la hija de Sarah Miller. Nació en marzo de 2005 y recién a los ocho años se confirmó su diagnóstico, después de haber pasado por una seriede tratamientos sobre los síntomas que aparecían.
Joven madre sin pareja estable británica que vivía con sus padres, Sarah, además, porta una condición cardíaca que requirió una docena de intervenciones quirúrgicas. Chloe, afirma la mujer, es quien la sacó de la oscuridad al tener que hacerse cargo de su pequeña.
A los 10 años, la niña hacía entre 50 y 80 cuadros convulsivos diarios. Ello producía cambios dramáticos, ya que usualmente su temperamento es tranquilo, pero cambia a sumamente irritable en cuestión de segundos. Sarah no sabía qué hacer con su hija y con los cuidados que necesitaba, por más que sus padres la ayudaran.
Dice la mujer que su roca de salvación fue el grupo de Rett del Reino Unido. Sus integrantes la pusieron en contacto con otras familias cuyas hijas también tenían cambios humorales bruscos y la ayudó muchísimo poder hablar con otras personas que realmente pudieran comprenderla y ayudarla.
Entre ese soporte y la concurrencia de la niña a una escuela especial se produjo un cambio importante en la conducta de Chloe. Le encantan la hidroterapia y la musicoterapia, además de hacer amigos en el colegio. Su interacción en casa es mucho más rica y sin tantos altibajos. Pero Sarah también reconoce que su hija la hizo una mejor persona y que su niña y los amigos de Rett UK la ayudan más allá de sus propios problemas.
Para Martine Gaudy, el nacimiento de su hija Agathe fue uno de los acontecimientos más importantes de su vida. Ella nació cuando la mujer tenía 43 años. El deterioro de la pequeña francesa empezó alrededor de los 21 meses. Todo comenzó cuando no reconoció más su nombre. Los médicos creyeron que era un problema de audición. Martine, que era su culpa, por la falta de experiencia en la crianza. Las pruebas mostraron que no había problemas auditivos y entonces comenzó el consabido peregrinaje en busca de un diagnóstico. Lo encontró ella misma, azarosamente en internet, cuando su niña tenía 6 años. Inmediatamente se unió a la Asociación Francesa de Síndrome de Rett, en la que estuvo en su directorio hasta 2011, cuando pasó a ser secretaria en la asociación europea.
Separada de su pareja, Martine considera que es importante que los padres con hijos que portan enfermedades raras trabajen juntos y que se cree un diálogo constructivo con aquellos que se preocupan por nuestros niños, incluidos las instituciones y los políticos que deben dar respuestas a dichas problemáticas.
La hija de Danijela Vlajic se llama Eszter. Ambas viven en Budapest, la capital de Hungría. A los 20 meses la pequeña comenzó a mostrar claros signos de regresión. Si bien puede caminar, su estabilidad es muy precaria. También presentó conductas autísticas y movimientos de manos estereotípicos. Le realizaron innumerables pruebas, pero no daban con el diagnóstico. Pensó que ella y no su hija era el problema, hasta que googleó “estereotipos de mano” y la primera opción que apareció era el SR. En cuanto leyó sobre él, se dio cuenta de que habían dado en el blanco. Poco tiempo después, Danijela descubrió que tenía un tumor en la vesícula biliar. Superado el mismo, decidió que tenía que estar allí para Eszter y que iba a disfrutar de su hermosa hija.
Se contactó con la Fundación Húngara de Síndrome de Rett, de la que formó parte de su mesa directiva desde 2009.
“Me hice más fuerte, más motivada, más concentrada en las cosas que realmente importan gracias a Eszter. He hecho amistades especiales e inesperadas. Me gustaría que su futuro fuera más brillante, por lo que mi prioridad es tratar de que se realicen investigaciones en busca de la cura”.
Ser abuelos en Nueva Zelanda y tener una nieta con Rett en Inglaterra es una preocupación para Phil Parmer y su esposa Viola, ambos médicos jubilados.
Recién conocieron a su nieta a los 3 meses, cuando su hijo Roger, su esposa Helen y la pequeña Evie viajaron hasta el Estado insular en unas vacaciones. Encontraron que la niña tenía un tono muscular pobre y era muy delgada. Sintieron cierto alivio cuando más tarde les comunicaron que había ganado peso, aunque persistía cierta flacidez. Los abuelos y el pediatra de la niña pensaron que el tiempo resolvería el problema, pero no fue así.
Phil visitó Inglaterra cuando Evie tenía 11 meses. Podía sentarse, pero no rolar. Después de su regreso, la niña pasó por diferentes pruebas, ya que no daban con la causa de su regresión y su falta de progreso. Entre otras cosas, no mostraba interés por lo que la rodeaba. La madre sugirió Rett, pero no fue escuchada. Se pensó en distrofia muscular, aunque luego se descartó.
Los abuelos visitaron a su nieta cuando esta tenía 18 meses: ella no solamente no había mejorado, sino que notaron su empeoramiento. A los casi dos años y medio y tras la realización de un test genético apareció la causa real de los síntomas.
A partir de entonces, hicieron contacto con la Asociación de Síndrome de Rett del Reino Unido y allí no solamente encontraron apoyo de otras personas sino también información.
El abuelo comenta que la niña tiene a dos padres que la aman y que la pequeña responde a ese cariño. Comprende mucho de lo que se le dice y también frases simples escritas, así como reconoce colores y números. Puede requerir bebida y comida, avisar que necesita ir al baño y qué DVD quiere ver, entre otros deseos.
Entre los problemas que presenta, tiene una escoliosis marcada, traga aire, presenta reflujo y comenzaron las crisis epilépticas.
Los abuelos lamentan la distancia que los separa, pero más todavía la falta de conocimiento acerca del Síndrome de Rett por parte de los médicos.
Palabras finales
Llama la atención que una de las constantes en cada una de las historias sea la falta de información de los profesionales de la salud respecto del síndrome, aunque esto está cambiando lentamente.
Otra cuestión que resulta impactante es que no solamente respecto del SR, sino de prácticamente todas las formas de discapacidad, sean las mujeres las que mayoritariamente se dedican a las tareas de cuidado. Es cierto que el modelo social patriarcal todavía está presente y que hay varones que se ocupan de sus hijos, pero va siendo tiempo de que se reparta el trabajo.
Por último, es importante resaltar la importancia de los grupos y las asociaciones que brindan apoyo e información, porque son una fuente de alivio, información y esperanza para las familias.
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Fuentes consultadas:
– https://www.asira.com.ar/
– https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/sindrome-de-rett
– https://www.rettsyndrome.org/
– https://www.rettsyndrome.org.nz/stories.php?s=philparmer
– https://www.eurordis.org/content/rett-syndrome-happiness-mother%E2%80%99s-greatest-gift
– https://elcisne.org/el-sindrome-de-rett-en-varones/
– https://www.rettuk.org/resources/resources-for-families/our-stories/
– https://www.childrensmercy.org/departments-and-clinics/beacon-program-and-clinic/rett-syndrome-quinns-story/
– https://www.mjdrdypu.org/article.asp?issn=0975-2870;year=2015;volume=8;issue=2;spage=247;epage=249;aulast=Sharma
– https://www.neurologia.com/articulo/2019457
– https://ydeverdadtienestres.com/sindrome-de-rett-el-mundo-de-patri/
– https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=778