El Sandford Burnham Prebys es un instituto de investigación sin fines de lucro ubicado en San Diego, EE.UU. Allí se ha desarrollado una investigación al mando del profesor Jerold Chun, en la cual se han analizado post mortem 29 cerebros de personas con el síndrome, con el objetivo de revelar qué es lo que ocurre para que aquellos con SD sean tan proclives al Alzheimer, antes de que este se presente.
Lo que hallaron lo definen como una asombrosa diversidad molecular y celular, descubrimiento que lograron utilizando una técnica de secuenciación del ADN denominada transcriptónica unicelular, de uso corriente para otro tipo de investigaciones, pero que nunca se había aplicado para el SD, lo que permitió apreciar cambios imposibles de observar con otros procedimientos.
Una de las cuestiones que se patentizaron es que los cerebros de los portadores de trisomía 21 poseen más neuronas inhibitorias que excitatorias, es decir, más de las que bloquean que las que disparan la actividad cerebral. También una actividad excesiva de microglía (células que eliminan desechos), lo que jugaría un rol importante para que aparezca Alzheimer, ya que se ha constatado algo similar en pacientes con la enfermedad, pero sin el síndrome.
Otro aspecto importante al respecto es la formación de nuevas moléculas a partir de secciones de material genético de codificadores de proteína, que se ha visto en un único gen que produce la enfermedad concomitante, lo que podría explicar su producción.
Los investigadores afirman que el trabajo está lejos de completarse, pero están seguros de haber dado un importante paso adelante en la neurobiología del Síndrome, abriendo nuevos senderos de investigación que permitan que la mayor sobrevida de estas personas implique una calidad de vida similar a la del resto de la población, sin importar la edad. Es por eso que ellos mismos van a continuar el trabajo, para develar y clarificar la hasta ahora misteriosa relación entre el SD y el Alzheimer.