Esta enfermedad agrupa una serie de trastornos oculares que derivan en una pérdida progresiva de la visión que se produce como consecuencia de la degeneración de las células de la retina encargadas de recibir la luz y transformarla en señales eléctricas. Hasta el momento, el único tratamiento posible es en los inicios de la retinosis causada por la mutación del gen RPE65 que todavía se conservan células fotorreceptoras en la retina, tratando de detener la degradación celular. Esta nueva terapia, combinada con la usual, podría mejorar sensiblemente la utilizada hasta ahora para quienes porten esa variedad.
Por otro lado, la optogenética resulta de la conjunción de técnicas ópticas y genéticas, lo cual implica un control extremadamente sutil de los mecanismos neuronales. Los investigadores que participaron en la experiencia llevan 16 años en este campo, el cual, hasta la aparición de esta comunicación, se remitía más a intentar develar el comportamiento de las neuronas y otras células respecto de la visión o sobre el comportamiento del cerebro.
Esta disciplina, que fue considerada uno de los 10 avances científicos más importantes de 2014, en su aplicación concreta, consiste en inyectar en las células objeto del experimento un virus benigno como vector que contiene proteínas fotorreceptoras denominadas opsinas. Al ser sensibles a la luz, son capaces de generar una respuesta eléctrica en las células cuando son estimuladas.
En el caso reseñado, utilizaron la opsina ChrimsonR en las células ganglionares de la retina que son las que reciben la información de las células fotorreceptoras, las cuales en este paciente estaban dañadas. Esperaron cinco meses para que el efecto fuera completo y estable y luego proporcionaron al sujeto unos anteojos especiales capaces de registrar los cambios en la intensidad lumínica y de proyectar las imágenes hacia la retina con una tonalidad ámbar, que es la que estimula a esta clase de proteínas.
Tras siete meses de entrenamiento, el paciente comenzó a mostrar mejoras en su visión. Botond Roska, uno de los fundadores de la empresa y director de la experiencia, explicó que ese tiempo de prueba se debe a que el cerebro debe acostumbrarse a la nueva forma de comunicación que proviene de la retina, porque esas células no son las que normalmente transmiten esa información y el cambio lleva su tiempo, como si se tratara de la adquisición de un nuevo lenguaje.
Una vez realizada la adaptación, el sujeto comenzó a distinguir, a localizar, a alcanzar y a contar objetos que no podía percibir antes del tratamiento. Los resultados de los encefalogramas mostraron que la actividad de la retina que provocaba la intervención optogénica es captada por la corteza visual y está regulada por la misma.
Los investigadores señalan que la recuperación es parcial, ya que esta mejora no habilita al sujeto para reconocer rostros y mucho menos objetos de menor tamaño. Ello se debe a que la resolución de la imagen, dada la carencia de actividad de las células fotorreceptoras, es muy baja. Sin embargo, aunque parezca un logro menor, para aquellas personas que carecen completamente de visión resulta un paso gigantesco, ya que su calidad de vida se ve mejorada, puesto que, hasta el momento, para moverse en ámbitos exteriores o interiores desconocidos deben valerse de bastones u otros elementos que les permitan hacerlo con seguridad, para detectar obstáculos y evitar así tropiezos y accidentes. En cambio, el paciente es capaz de ver objetos de gran tamaño como muebles, por ejemplo, lo que le brinda mayor autonomía.
Inicialmente, el proyecto iba a contar con seis voluntarios, pero la situación sanitaria mundial hizo que solamente uno pudiera completar el ciclo completo, ya que los otros cinco, aunque recibieran la primera parte del procedimiento, no pudieron concurrir a realizar el entrenamiento con los anteojos, dadas las restricciones a la circulación que se impusieran en Francia, por lo cual Roska y su socio en la investigación, el académico perteneciente a la Academia Francesa de Ciencias y reconocido profesor y especialista en la materia, José-Alain Sahel advierten sobre la necesidad de repetir la experiencia con un número mayor de pacientes, así como intentarán recoger la experiencia de los que no lograron completar el procedimiento, ello con el objetivo de asegurar la efectividad de esta nueva terapia.
Aunque falte dicha confirmación, es para destacar que este trabajo es el primer caso en el mundo en que una terapia optogénica logra una recuperación funcional de un paciente portador de una enfermedad neurodegenerativa. A su vez, quizás en un futuro no muy remoto sea posible refinar el procedimiento y se pueda mejorar la resolución, logrando una visión más cercana a la normal.
