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¿Es posible la cura para el síndrome de Down?

Probablemente el síndrome de Down sea la condición genética más estudiada en la historia de la Medicina. Constantemente aparecen nuevos estudios que dan cuenta de logros muy promisorios e incluso algunos que aventuran la posibilidad de una cura en un plazo relativamente breve, apoyados en nuevos descubrimientos y avances científicos. ¿Qué hay de cierto en estas promesas?

Guía sobre autismo para padres y profesionales: signos, diagnósticos y tratamientos

El autismo y sus síndromes relacionados siguen mostrando un crecimiento explosivo. Según un informe del Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), la principal entidad oficial de monitoreo del tema en los Estados Unidos, la cantidad de casos subió un 78% desde el año 2000. En la actualidad, uno de cada 68 niños sufre este trastorno neurobiológico que altera las capacidades de comunicación y de relacionamiento de las personas.

Desarrollando espacios de inclusión

El concepto de inclusión tan vigente en los nuevos paradigmas sociales, denomina a toda actitud, política o tendencia que busque integrar a las personas dentro de la sociedad, buscando que estas contribuyan con sus talentos y a la vez se vean correspondidas con los beneficios que la sociedad pueda ofrecer. Para la educación de modalidad especial, esto supone un desafío: materializar proyectos concretos donde la inclusión sea una experiencia tangible y transformadora, no solo para aquellos a quienes se aboca, sino también para el resto de la sociedad.

La atención de la discapacidad en Cuba

El modelo de asistencia a las personas con discapacidad en la isla es muy distinto del que conocemos en otros países. Se basa en la prevención, en la atención primaria y en prácticas inclusivas que abarcan salud, educación, deporte, trabajo, arte, etc. La ausencia de lucro en los aspectos sanitarios y las dificultades económicas han hecho que se extremara la imaginación para universalizar el acceso. Sin embargo, existen dificultades y algunas críticas.

X Frágil: el diagnóstico

El X Frágil es un síndrome de dificultoso diagnóstico. Ello se debe a que la mayor parte de sus signos físicos son leves y pueden pasar desapercibidos. Al mismo tiempo, síntomas como la demora en la adquisición de habilidades, los autísticos y del comportamiento, entre otros, no resultan exclusivos. Sin embargo, ante la sospecha, puede recurrirse a un estudio de laboratorio que, con un grado de certeza superior al 99%, puede determinar su existencia o no.

Afecciones asociadas a la parálisis cerebral

La Parálisis Cerebral implica un variado conjunto de síntomas con distinta expresión en cada individuo. Las afecciones que lo componen pueden ser primarias, secundarias, asociadas y coexistentes, según que ellas se hallen en su núcleo, sean derivadas o, pese a no tener una vinculación clara, sean frecuentes en este colectivo. Algunas de ellas, como el dolor, necesitan que se les preste mayor atención.

Autismo: trabajando en intervención a lo largo de la vida

Cuando se habla de Autismo, habitualmente se piensa en niños con tal condición y muchas veces se olvida que a lo largo del tiempo serán jóvenes y adultos con sus necesidades específicas. Si bien se reconoce la diversidad sintomática y se jerarquiza la intervención temprana, en general hay poca conciencia de la importancia de la formación de profesionales dedicados específicamente a tratar los problemas de las personas adultas con autismo. Es por ello que el autor, junto con otros profesionales argentinos y españoles, han creado el Diplomado Internacional en Intervención en Autismo, para la formación de profesionales y orientación a las familias en la atención integral a lo largo de la vida de estas personas.

Genética del autismo ¿Qué sabemos?

Todo lo relacionado con el autismo y la genética es extremadamente complejo, cada día aparecen nuevos datos que -paradójicamente- complican aun más la comprensión de los aspectos de la genética del autismo. El genoma humano es extremadamente complejo y aún nos falta mucho por descubrir, pero cada día que pasa, los datos van cerrando más el gran círculo de la genética humana y su relación con el autismo.