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Miércoles 26 de julio de 2017
Cannabinoides y síndrome de West: ¿una alternativa válida y de bajo costo?

El síndrome de West está considerado una de las “encefalopatías epilépticas catastróficas”. Si bien no hay cura para él hasta el momento, existen tratamientos que tienen consecuencias que agregan riesgo a la salud y la vida de los pacientes. Diversos estudios han concluido que los derivados de la Cannabis resultan una alternativa mucho menos peligrosa y más accesible que los medicamentos corrientes y hasta con mejores resultados, mientras que muchos profesionales de la salud descreen de ello.

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¡Vergüenza!

“Dimos de baja pensiones a personas que no son inválidas totales y permanentes sino que tienen cierto grado de discapacidad”, reconoce el Titular de la Comisión Nacional de Pensiones Asistenciales Guillermo Badino, y da un ejemplo: “una persona con síndrome de Down no es sujeto de derecho de esta pensión. Puede trabajar si lo deseara, quizás le pueda caber la Asignación Universal por Hijo”. Al cierre de esta edición, el funcionario no ha renunciado ni le han ordenado que lo haga.

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La atención de la discapacidad en Cuba

El modelo de asistencia a las personas con discapacidad en la isla es muy distinto del que conocemos en otros países. Se basa en la prevención, en la atención primaria y en prácticas inclusivas que abarcan salud, educación, deporte, trabajo, arte, etc. La ausencia de lucro en los aspectos sanitarios y las dificultades económicas han hecho que se extremara la imaginación para universalizar el acceso. Sin embargo, existen dificultades y algunas críticas.

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Síndrome de Williams: los síntomas invisibles y peligrosos

Enfermedad rara (afecta a 1 de cada 7.500 a 13.000 nacidos vivos), se trata de un problema genético ubicado en el cromosoma 7. Con sintomatología variable en cantidad e intensidad entre sujetos, hay signos que resultan visibles y otros que permanecen ocultos. Precisamente estos últimos son los que más riesgos conllevan. Muchos estudiosos se han volcado a él, porque se cree que puede ser la clave para entender el comportamiento social de los afectados por esta y otras anomalías genéticas, incluido el autismo.

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X Frágil: el diagnóstico

El X Frágil es un síndrome de dificultoso diagnóstico. Ello se debe a que la mayor parte de sus signos físicos son leves y pueden pasar desapercibidos. Al mismo tiempo, síntomas como la demora en la adquisición de habilidades, los autísticos y del comportamiento, entre otros, no resultan exclusivos. Sin embargo, ante la sospecha, puede recurrirse a un estudio de laboratorio que, con un grado de certeza superior al 99%, puede determinar su existencia o no.

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Afecciones asociadas a la parálisis cerebral

La Parálisis Cerebral implica un variado conjunto de síntomas con distinta expresión en cada individuo. Las afecciones que lo componen pueden ser primarias, secundarias, asociadas y coexistentes, según que ellas se hallen en su núcleo, sean derivadas o, pese a no tener una vinculación clara, sean frecuentes en este colectivo. Algunas de ellas, como el dolor, necesitan que se les preste mayor atención.

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Autismo: trabajando en intervención a lo largo de la vida

Cuando se habla de Autismo, habitualmente se piensa en niños con tal condición y muchas veces se olvida que a lo largo del tiempo serán jóvenes y adultos con sus necesidades específicas. Si bien se reconoce la diversidad sintomática y se jerarquiza la intervención temprana, en general hay poca conciencia de la importancia de la formación de profesionales dedicados específicamente a tratar los problemas de las personas adultas con autismo. Es por ello que el autor, junto con otros profesionales argentinos y españoles, han creado el Diplomado Internacional en Intervención en Autismo, para la formación de profesionales y orientación a las familias en la atención integral a lo largo de la vida de estas personas.

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Genética del autismo ¿Qué sabemos?

Todo lo relacionado con el autismo y la genética es extremadamente complejo, cada día aparecen nuevos datos que -paradójicamente- complican aun más la comprensión de los aspectos de la genética del autismo. El genoma humano es extremadamente complejo y aún nos falta mucho por descubrir, pero cada día que pasa, los datos van cerrando más el gran círculo de la genética humana y su relación con el autismo.

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Síndrome de Moebius: los niños “sin sonrisa”

Descripto hace más de 130 años, las causas del síndrome de Moebius permanecen desconocidas. Enfermedad rara, quienes la portan carecen de expresividad en su rostro, así como de movimiento horizontal en los ojos, lo que les da el apelativo de “niños sin sonrisa”. Aunque no existe cura, los distintos tratamientos disponibles permiten alcanzar una vida plena.

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Síndrome de Sanfilippo: Alzheimer infantil

Enfermedad rara, neurodegenerativa y de transmisión hereditaria, este síndrome afecta por igual a varones y mujeres. Se manifiesta por una serie de síntomas mentales y físicos y las expectativas de vida de quienes lo portan es acotada. Afortunadamente, en los últimos años se han emprendido numerosos trabajos de investigación que permiten alentar buenas esperanzas de que en un corto plazo se pongan a disposición tratamientos que mejoren la condición y hasta provean la cura, algunos de los cuales se reseñan.

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